ゆみめの時にもしたのですが、
今回の妊娠でも10週の時にNIPTをしました。
これは無認可施設での採血だけするやつ。
全ての染色体と性染色体、4つの微小欠失、重複をしらべるフルプランです。
費用はだいたい330,000円くらい。
そして1週間ほどで結果のメールが届きました。
全ての染色体はどれも陰性、
性染色体で女児と記載されていました。
微小欠失と重複はそれから3日ほど経ってから結果が送られてきました。
そこに記されていたのが、
3つの微小欠失症候群についてはリスクが検出できませんでした。
1p36欠失症候群は判定不能となりました。
確定検査である羊水検査をすることをお勧めします。
という内容でした。
判定不能というのをどう理解すればいいかわからずにすぐにクリニックに電話したのですが、年末休みに入っていました。
仕方なくモヤモヤしたまま年末年始を過ごしました
年が明けてクリニックが開いたらすぐに電話で問い合わせた。
こちらが再検査希望ということ、今まで同じような結果になった人がいるのか等、いろいろ質問して回答を待ちました。
再検査を希望した理由は、
羊水検査は一般的に15、16週頃からしかできないので結果がわかるのがかなり先になる。
（この時点では12週頃でした。）
それに自分なりに調べるだけでもリスクを知ると怖かったし、できるだけ羊水検査はしたくなかったというのが本音です。
判定不能であれば、もう一度検査をすぐにすれば1週間ほどで結果を知ることができるのではないか？と考えたからです。
しかし、再検査をするには14週以降でないといけなそうです。
これは約款に書かれていたそうで、全てに目を通していなかったので知りませんでした。
でもそういう事なら仕方ありません。。
14週で再検査をしても、結果を待つ間に羊水検査の対象である15週頃になってしまう。というのがクリニックが羊水検査を勧める一つ目の理由でした。
これを聞いた時点ではそれでも羊水検査のリスクを考えると再検査をしてほしい気持ちでした。
しかし、2つ目の理由を聞いて羊水検査に進む決心をすることになりました。
自分たちのことではないのであまり詳しく書くのはよくないと思うので控えますが、私たちと同じように微小欠失を調べて判定不能と出た方は実際いるそうです。
ざっくり言うとその方は羊水検査をして、微小欠失とは別の問題があって判定不能となったと思われるとのことです。
採血で再検査をしても微小欠失に問題がなければ陰性とでるかもしれない、でも確定検査である羊水検査をすることで全ての結果がわかるのでそちらをおすすめすると説明をうけました。
今回は判定不能となったので、羊水検査の検査費用20万までの補助を特別に使えるから（基本的には陽性の方だけ）確定検査をされた方が安心ではないか？と言われたので夫と話し合った結果、羊水検査をすることにしました。
そして、羊水検査といっても微小欠失を調べるのでマイクロアレイ法というのを行っている病院を探さなければなりません。
妊婦健診に行っている産婦人科にも電話をしてみましたが、そこではやっていないと言われました。
でもこちらの事情を聞いてくださって、マイクロアレイ法をしているクリニックを教えて下さいました。
そのクリニックの方にも電話で問い合わせてくださり、だいたいの内容をお話してくれたようでスムーズに予約を取ることができました。
妊婦健診に行ってる産婦人科ではゆめみのことも話していて、無認可施設でNIPTを受けることも話していたので親身になってお話を聞いてくれたことがありがたかったです。
羊水検査ができる16週を待って、病院に行くことになりました。