今日2月15日は
国際アンジェルマン症候群の日
2月は国際難病月間で
15番染色体の異常から起こるので
2月15日がアンジェルマン症候群の日
となったそうです
アンジェルマン症候群は
15番染色体の遺伝子の異常が原因で
発症する疾患です。
約15000人に1人の割合で発症します
5つのタイプがあり
①欠失タイプ (70%)
②父性片親性ダイソミー (5%)
③刷り込み変異 (5%)
④UBE3A遺伝子の変異 (10%)
⑤遺伝子変化なく原因不明 (10%)
症状は
重度知的障害・てんかん
容易に誘発される笑い・筋緊張低下
失調性歩行・睡眠障害など…
約10%が歩行できません
エンジェルちゃんは
②の父性片親性ダイソミーのタイプで
さらにAP4E1遺伝子異常もあるため
歩行する事ができません
AP4E1遺伝子異常の人は
世界で6〜7人しかいません。
昨年の遺伝科受診時にエンジェルちゃん
以外にも日本でもう1人いるようだ…と
主治医から報告がありました
アンジェルマン症候群&AP4E1遺伝子異常の組合わせは
世界で1人 エンジェルちゃんだけなんだって
まだまだ認知度が低い
アンジェルマン症候群
たくさんの方に
知っていただけますように…