2008年（平成20年） 2月27日
息子の優作（ゆうくん）が病気の為天使になった。
病名・・・XP（色素性乾皮症）
TVシリーズや映画「タイヨウのうた」で知られてる難病。
色素性乾皮症（ＸＰ： Xeroderma Pigmentosum）は、強い光線過敏が皮膚に生じ患者の中には進行性の重い神経障害が生じる稀な病気。
原因遺伝子は明らかになったけど、根本的な治療法は未確立で、特に神経障害については発症機構が全く分かっていない。
この疾患の病因は、紫外線によるＤＮＡ損傷を修復する機構が障害されていることによるもの。
本疾患は、稀な病気ではあるけど、８群（遺伝的相補性のあるＡ～ Gの７群とバリアント群）に分類。日本には、極度の光線過敏に加え進行性の中枢神経障害や末梢神経障害が出現するＡ群が最多い。
XPの患者は、紫外線に当たって壊れたDNAを修復する能力が極めて低いので、日光にあたって皮膚がんになる確率は健康人の約2000倍といわれている。
そのため、幼い頃から生涯にわたり季節を問わず、厳重な紫外線遮断が必要。
神経症状については、個人差もあるが、小学生くらいから耳が聞こえにくくなる、しゃべりにくくなる、つまづき易くなる程度から足の変形が始まって成長とともに歩けなくなるなどの症状が現れる。
さらに進行すると、ものを飲み込むのが困難になって口からは食べることができなくなる、うまく呼吸できないなどの症状が現れ、移動に車椅子が必要になる。
早ければ成人になるころには寝たきり状態になることもあり、栄養は胃に直接挿入したチューブを通して補給しなければならなくなるなど、日常生活を送る上で多大な医療と介護が必要となる。
ゆうくんが産まれてから亡くなる23歳までの事を、再度少しずつ写真を交えて書いて行きます。
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