息子が、ミトコンドリア病と分かったのは、
７年前。
遺伝子の検査で分かりました。
その時は、検査結果がいつ出るか分からないし、
結局、分からないかもしれないし。と言われ、
検査から２年ほど経って、やっと分かった結果。
当時は、ミトコンドリア病でも、
世界に数例しかない型で、生きているのは息子だけかも？と言われてました。
今回、再度、遺伝子の検査をしたんだけど。
結果が出るまで、3ヶ月ほど。
この速さには、本当にビックリ。
７年の間に、もしかしたら、もっと医学が発展して
病気の元凶になる他の遺伝子が見つかるかも？
検査する事によって、同じ型の人の情報が入るかも？と期待していました。
結果は、やはり７年前と変わらず、
突然変異の遺伝子によっての発病。
親、兄弟の遺伝は無し。
ミトコンドリア病 DNM1L遺伝子異常型
と、言われました。
説明してくれた先生の患者さんにいたそうですが、
お亡くなりになっているそうです。
遺伝子の変異の型も、データベースには登録されておらず、
DNM1L遺伝子異常型と診断されていても、
全く同じ型の患者は、いないと言う事でした。
DNM1Lを研究している先生がいるらしく、
紹介して欲しい。と思ったけれど、
診察を受けたからって、何かが変わるわけでもなく。
ただ、息子の情報は知って欲しいな。と思うのでした。
データに載ってない。と言う事は、
患者数も少ないわけで、
なので、治験に参加するような薬も資格もなく。
これから、どのように後退していくか未知。しかありません。
先生が、
心臓には気をつけて。
最低でも、年１回の検査は受けて。
心臓に来たら、一気に悪くなるから。
DNM1L遺伝子異常は、心臓にくる。と分かっているから。
と言われました。
息子、２回も心肺停止してるのに、
心臓に異常がないって、本当にすごい事じゃない？と
改めて、息子の生命力に感心した。
だけど、きっと、突然、その日は来るんだろうね。