染色体疾患(先天性疾患)について
通常、ヒトの細胞には46本の染色体があり、それぞれが2本1組の対を成している。
このうち22対（44本）は常染色体と呼ばれ男女に共通するが、残りの1対は性染色体といい、男性はＸＹ、女性ではＸＸを持つ。
22対の常染色体は、大きい方から1～22 番と番号が振り分けられている。（21番と22番のみ例外で、実際は21番染色体が最も小さい）
染色体疾患の原因
染色体の数の変化（数的変化）や形の変化（構造変化）によるものがあり、もっとも頻度の高い変化は数的変化のトリソミー（通常2本の染色体が3本存在すること）。
出生前診断で対象となる疾患は、21番染色体が3本になるダウン症候群、18番染色体が3本になる18トリソミー、13番染色体が3本になる13トリソミー。
このように、染色体の数が増えると赤ちゃんに様々な症状が現れる。
ダウン症
ダウン症候群は、先天性の心臓の疾患（約50％）や消化管の疾患（10％）などを有することがある。
出生後は小柄だが、少しずつ成長していく。
筋肉の緊張が低下しているため、運動の発達は時間がかかる。また、知的発達は個人差があり、言葉の発達はゆっくり。子育ての際に、より手をかけてあげることが必要なことがあるが、その子にあった赤ちゃん体操やリハビリテーション、療育により、最大限の発達を引き出すことが可能。
また、厚生労働省の研究班のアンケート結果によると、ダウン症のある方の約9割が「幸せを感じる」という結果がでている（n=841名）。
多くのダウン症候群があるお子さんは、支援クラスを利用しながら地元の学校、あるいは特別支援学校に通っている。
就業する方も多く、スポーツ・芸術などさまざまな分野で活躍している方もおり、社会性が保たれていることが多い。現在の平均的な寿命は、50 ～ 60代。
