こんばんは☺︎
今日は息子の診断について書きます
その前におさらい
このブログは
2016年12月産まれの息子について
書いています
◉妊娠後期で見つかった脳室拡大
合併症などはなく元気に産まれてきました☺︎
◉脳室拡大は様子見で大学病院にて定期フォロー中
今のところ精神運動発達遅滞という診断です
2歳3ヶ月の今言葉はまだですが
ゆっくりと成長中です🐢
1歳5ヶ月から療育に通っており、
4月からは保育園➕月1で理学療法の療育に通う予定です
先日受けた血液検査の結果が出ました！
血液検査ではなんらかの診断名が分かるのは3割程度だよ、分からないことの方が多い
と言われていたので、そんな気持ちで結果を聞きに行きました。
診察室に入った瞬間、先生が
「いやぁ〜〜びっくりしたよ。」
と驚いた様子で、でも半笑いのような表情
よっぽどびっくりしたんでしょうね。
思わず笑みが出るという。
「出ましたよ。まさか分かると思わなかったーー」と。
けど先生も分かってスッキリしたのかなんか嬉しそう(?)でした。
わたしも同じような気持ちだったと思います
すぐに染色体の結果を見せてもらったけどよく分からん。。
染色体の話って本当に難しくて、複雑で、、
わたしもいまだにわからないことだらけ
人間ってすごいって思った
難しいことを省くと
21番染色体 短腕欠失
9番染色体 p(短腕)トリソミー
これが息子の診断名です
2歳になって判明しました
要するに
21番染色体に何かがくっついちゃってる らしい
そしてその"何か"が色の配列からすると9番染色体の一部分なんじゃないか？
ってことらしい
もしくっついてるのが9番染色体の一部分だとしたら
部分的に9番は3本あることになるそうで"部分トリソミー"ということになるらしいです
(トリソミーって3本って意味なんですね)
早速調べたところ
同じような症例の人、見当たらない
いたら教えてくださいーー
染色体異常でも同じ番号で同じような異常があるのってとっても希少なんですねーー
息子はオンリーワンの存在なのか
そう思うとなんか神秘的
なぜ今まで分からなかったのかは
単純に血液検査をしなかったから
脳室拡大はあるものの合併症もないし、発達の遅れのほか気になることはない
と言われてたので、産まれてすぐも特にしませんでした
もし妊娠中羊水検査してたら1発でこの結果出てたよ！
と言われました
けどクアトロじゃダウン以外わからないから、クアトロだと陰性で出るんだと
けどわたしは しなくてよかった
してたらもしかしたら息子は今ここにいないかもしれないもん。。
けど今回なぜこのタイミングで血液検査を申し出たかというと
前回の記事にも書きました
1歳半検診で顔つきを指摘された
わたしも生後すぐから思ってました
なんか、、なんかありそうな顔だなぁと
ストレートに言えば障害ある？って顔
これは家族の誰に言っても分かってもらえず、、
1歳半検診の先生に初めて言ってもらえて確信した
両親どちらにも似ていない
ベースは似てるんだけどぱっちり二重(わたしたちはがっつり一重)
鼻根の間が広い
けどねすごく可愛いお顔なの親バカ
親バカ両手のますかけ線
小指の第1関節がない
首の後ろの肉のだぶつき
体幹が弱い
低緊張
こんな感じかな。
知的障害はあると思ってるから、そのせいかな？って思っていたのだけど
やっぱり染色体異常だったかーーーー
っていう気持ちです
びっくりよりも
あぁ、そっか。そうだったんだね。
今まで気づいてあげられなくてごめんね。
君の発達の遅れはこれが原因だったのね。
もっと早く分かれば、もっと広い心で見てあげられたのにね。
っていう気持ちでいっぱいです。
あとはスッキリしました。
発達の遅れ は一時期すごい気にしてて、、
自分の子育てのせいだって悩むこともあったから、、
今回基礎疾患が見つかって
息子はそれにもかかわらず、よく育ってるよ
って感動しちゃいました
先のことを考えたら不安もありますよ
就学の問題とか
けどそれはゆっくり考えていきます
前回 障害は個性じゃない！障害だ！
なんて強気で書いたと思われますがそうじゃなくて。
ご本人や親御さんが"この子の個性として、頑張って育てていこう！"っていうのはとても共感できます
ただ他人に無責任に言われたくなくて
障害は障害として受け入れてるけど
わたしはこの子のことを常に障害児として見てるわけではなく、
ただ 自分の子供、愛しい子供 なだけです
みなさんきっとそうですよね
はたからみたら
障害児育児ってかわいそう〜大変そう〜
大変そう〜って思われてるかな？
たしかに大変なこともあるけど
普通の家族となんの変わりもありませんよ
毎日笑って過ごしてまーす
そんなわけで息子に診断名がついたので
ブログの方向性も染色体異常の方で書いてくことになるかな。
脳室拡大についてはオマケくらいなのかも？😅
息子は進行性もないし、、
脳室拡大の情報がほしくフォローしていただいてる方にはすみません
息子は染色体異常でした🧬
原因は
両親からの転座(遺伝)か、突然変異みたい
両親が保因者だと1/4の確率で染色体異常が産まれると
なので今度はわたしたち夫婦の検査をすることに
いやーー自分のことになると知るの怖いわ