2011年9月15日午後15時過ぎ・・・
産院の小児科の先生から携帯に留守番電話
「お子さんの血液検査の結果で少しお話ししたい事があります、お時間がある時に病院までご連絡下さい。」
留守電を聞いた瞬間…
新生児マススクリーニング(先天性の血液検査)の結果やとすぐ分かった
とりあえず病院に電話して先生と話しをした…
内容ゎ…
入院中に採血して新生児マススクリーニングを行ったら検査項目の１つ
"先天性副腎皮質過形成症"＝以下"副腎"
に引っ掛かり検査所から再検査要求が来たから再採血させて欲しい。
って言われて
その病気は何なのか聞いた…
分かりやすく言ってくれたけど素人には難しい
ここからは難しい用語が。。。
先天性副腎皮質過形成は劣性遺伝といわれてて
両親から一個ずつもらった遺伝子が、両方とも異常だったとき始めて発病するものを
劣性遺伝病といい、病気が子供にあらわれる確率は低いが
1つだけ異常遺伝子を持った見かけ上の正常者つまり「保因者」が生まれるのが特徴
そうして、 保因者同士が結婚すると、4分の1の確率で子供に病気があらわれ
また、2分の1の確率で保因者がうまれる。
だから、私たち夫婦は発症してないけど“保因者”の可能性があるということ。
っというか、みんな持ってる可能性があるという“保因者”ってこと。。
副腎皮質で作られているホルモンが、先天的に順調に作られていないため
新生児期から様々な症状を起こす病気。
ホルモンが産生させないと細胞の活力はなくなり、ほ乳力は低下し、
嘔吐しやすくなり脱水症状になり体力は衰えやがてショックをおこし病気を放置すると死亡してしまう。
ホルモンが作られへんから、それを補う為に死ぬまで薬を服用しないとあかん。
他にも色々な病状が報告されてる難病指定の副腎。。
それに引っかかった次男坊・・
とりあえず、言われるがまま再検査をする為に採血してもらいにクリニックへ
先生いわく、、、
現時点で次男坊の成長を見る限りでは副腎の可能性は"低い"
クリニックでも年に数件～数十件ほど再検査になる新生児はいてて
過去６年で２件、先天性の"副腎"を発症してる新生児はいてたけど
その２件とも既に姉？兄？がいてて発症してるらしく
出産前からその新生児は副腎の可能性が高かったと・・・・。
長男が新生児の時も先天性の検査を行ったけど異常無しやったし。
先生の説明を聞いて、少し落ち着けた(ﾉ_-｡)
もし今回の血液検査で精密検査が必要となった場合は
採血から数日で小児科からじゃなく検査機関から直接電話があると言われた。
そして、再検査の結果を待ってる間・・・
知らない番号から電話がかかってこないように願った(ﾉ_-｡)
採血から１２日目の９月２７日
小児科の先生から
内容は・・・・
また・・・ひっかかり再度、、採血要求。。
(ノД｀)・°・
なんで？何が悪いん？？？
ってホンマ色々考えた
先生にこんな事があるのかと聞いたら年に１回あるかないか。。。
って。。
けど、先生は"大丈夫だろう"と言うし・・・
それを信じて三度目の正直？
再度、血液検査をしてもらいました・・・。
そして１０月１５日
クリニックから電話が。。
再検査の結果"陰性"
よかった・・・。。
ホンマに良かった・・・。
結果を待ってる間もし発症してたらの事を考えたりで腹くくってました・・。
そんな次男坊は急激に大きくなって肉がついてきてます
産院の小児科の先生から携帯に留守番電話
「お子さんの血液検査の結果で少しお話ししたい事があります、お時間がある時に病院までご連絡下さい。」
留守電を聞いた瞬間…
新生児マススクリーニング(先天性の血液検査)の結果やとすぐ分かった
とりあえず病院に電話して先生と話しをした…
内容ゎ…
入院中に採血して新生児マススクリーニングを行ったら検査項目の１つ
"先天性副腎皮質過形成症"＝以下"副腎"
に引っ掛かり検査所から再検査要求が来たから再採血させて欲しい。
って言われて
その病気は何なのか聞いた…
分かりやすく言ってくれたけど素人には難しい
ここからは難しい用語が。。。
先天性副腎皮質過形成は劣性遺伝といわれてて
両親から一個ずつもらった遺伝子が、両方とも異常だったとき始めて発病するものを
劣性遺伝病といい、病気が子供にあらわれる確率は低いが
1つだけ異常遺伝子を持った見かけ上の正常者つまり「保因者」が生まれるのが特徴
そうして、 保因者同士が結婚すると、4分の1の確率で子供に病気があらわれ
また、2分の1の確率で保因者がうまれる。
だから、私たち夫婦は発症してないけど“保因者”の可能性があるということ。
っというか、みんな持ってる可能性があるという“保因者”ってこと。。
副腎皮質で作られているホルモンが、先天的に順調に作られていないため
新生児期から様々な症状を起こす病気。
ホルモンが産生させないと細胞の活力はなくなり、ほ乳力は低下し、
嘔吐しやすくなり脱水症状になり体力は衰えやがてショックをおこし病気を放置すると死亡してしまう。
ホルモンが作られへんから、それを補う為に死ぬまで薬を服用しないとあかん。
他にも色々な病状が報告されてる難病指定の副腎。。
それに引っかかった次男坊・・
とりあえず、言われるがまま再検査をする為に採血してもらいにクリニックへ
先生いわく、、、
現時点で次男坊の成長を見る限りでは副腎の可能性は"低い"
クリニックでも年に数件～数十件ほど再検査になる新生児はいてて
過去６年で２件、先天性の"副腎"を発症してる新生児はいてたけど
その２件とも既に姉？兄？がいてて発症してるらしく
出産前からその新生児は副腎の可能性が高かったと・・・・。
長男が新生児の時も先天性の検査を行ったけど異常無しやったし。
先生の説明を聞いて、少し落ち着けた(ﾉ_-｡)
もし今回の血液検査で精密検査が必要となった場合は
採血から数日で小児科からじゃなく検査機関から直接電話があると言われた。
そして、再検査の結果を待ってる間・・・
知らない番号から電話がかかってこないように願った(ﾉ_-｡)
採血から１２日目の９月２７日
小児科の先生から
内容は・・・・
また・・・ひっかかり再度、、採血要求。。
(ノД｀)・°・
なんで？何が悪いん？？？
ってホンマ色々考えた
先生にこんな事があるのかと聞いたら年に１回あるかないか。。。
って。。
けど、先生は"大丈夫だろう"と言うし・・・
それを信じて三度目の正直？
再度、血液検査をしてもらいました・・・。
そして１０月１５日
クリニックから電話が。。
再検査の結果"陰性"
よかった・・・。。
ホンマに良かった・・・。
結果を待ってる間もし発症してたらの事を考えたりで腹くくってました・・。
そんな次男坊は急激に大きくなって肉がついてきてます