記。

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いつぞやに調べてもらった遺伝子検査の結果を聞いた。

 

F8 exon26 c.6977G>T p. Arg2326Leu

 

のようだ。

 

解釈があってるのか分からないけど簡潔に書くと、GがTに変異してて、アルギニンがロイシンに変異してるタイプの血友病ということみたい。

 

レアなタイプでは無く、結構いるタイプらしい。

 

そして、理論的には遺伝子治療でTをGに戻せれば血友病は治るようだ。

 

そこまで分かっているなら、自分が生きている内は無理だとしても、もっと将来的には血友病は治る病気になるのだろうなぁと思った。

 

また1つ自分の体のことを知れて良かった。

腹部エコー。

肝臓きれい。

問題なし。

血液検査。

肝臓数値。

問題なし。

ウイルス。

当然無し。

第Ⅷ因子活性。

12時間前にイロクテイト3000投与。

70.5%。

十分効いている模様。

問題なし。

 

エコーの肝臓の画像くっきり綺麗だった。

写真撮らせて貰えばよかったなぁ。