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家族性大腸ポリーポシス

私は21歳で家族性大腸ポリーポシスと言う診断を受けました。
家族性大腸ポリーポシスとは…。
私の未来は…?

家族性大腸ポリポーシス(familial adenomatous polyposis: FAP)は前がん病変である大腸ポリープが数百から数千個生じ、そこから大腸がんが発生する腫瘍症候群である。発症は平均16歳(7-36歳)であり、35歳までには95%のFAP保因者にポリープが生じる。大腸切除術を行わない限り、大腸がんの発症は避けがたい。未治療の場合、がん発症の平均年齢は39歳(34-43歳)である。大腸以外の病変はさまざまで、胃底部や十二指腸のポリープ、骨腫、歯牙異常、網膜色素上皮の先天性肥大、軟部組織腫瘍、デスモイド腫瘍、そしてこれらに関連するがんなどが含まれる。

ポリープが多発するため、血便が出たり、貧血になったりすることがあります。また便通異常(下痢や便秘)となることもあります。大腸切除を行わなければ、ほぼ100%将来大腸癌ができます。大腸以外にも腫瘍ができることがあり、それぞれの腫瘍による症状を現すことがあります。

遺伝する可能性があります。この病気には常染色体優性遺伝と劣性遺伝の2種類の遺伝形式があります。大多数が優性遺伝で、その場合あなたがこの病気と診断されたなら、それぞれの子供に約50%の確率で遺伝します。遺伝しない確率も50%です。もしご両親のどちらかがこの病気の場合、あなたに50%の確率で遺伝しています(遺伝していない確率も50%です)。兄弟姉妹がこの病気である場合も同様の危険があります。劣性遺伝の場合は、両親がこの病気でなくてもこの病気になることがあります。兄弟にも同じ病気を発症する可能性があります。もしあなたが劣性遺伝形式の家族性大腸腺腫症であった場合は、あなたの子供がこの病気を発症する確率はほとんどありません。

決して死ぬ病気ではありません。
ただ人より癌になりやすい、
一生この病気と付き合っていかなければならない、
将来子供にも背負わせてしまうかもしれない。
怖くて仕方ありません。