がん遺伝子パネル検査について概要をまとめました。

 

・がん遺伝子パネル検査は、臓器横断的にがん関連遺伝子の変異情報を取得する

次世代シークエンサーを用いて解析される

・治療候補となりうる遺伝子異常を一度に検査することができるが、遺伝子変異情報など医学的な専門的知識が必要であるため、がん遺伝子パネル検査を実施するにはエキスパートパネル(専門的な知識を有する多職種で構成された検討会)などの施設要件が定められている。

・保険診療としてのがん遺伝子パネル検査は、「がんゲノム医療中核拠点病院」、「がんゲノム医療拠点病院」「がんゲノム医療連携病院」でのみ実施可能(令和5年4月時点)

※エキスパートパネルを自施設で開催できるのは前者2つに分類される施設

・検索できる遺伝子異常、検体の種類、核酸の種類、非腫瘍検体とのペア解析は検査の種類によって異なる。検索できる遺伝子異常は検査によって異なるが主なものはこちら

遺伝子変異、増幅、欠損、融合遺伝子、MSI、TMB