010_総論 遺伝性腫瘍と原因遺伝子のまとめ

ここで一旦、遺伝性腫瘍と原因遺伝子をまとめておこうと思います

・Lynch症候群：MLH1, MSH 2, MSH6, PMS2, etc.

・家族性大腸腺腫症：APC

・若年性ポリポーシス：SMAD4, BMPR1A, etc.

・Peutz-Jeghers症候群：STK11

・家族性びまん性胃がん：CDH1

・遺伝性乳がん・卵巣がん症候群：BRCA1, BRCA2

・Cowden病：PTEN

・多発性内分泌腫瘍症(MEN)1型：MEN1

・多発性内分泌腫瘍症(MEN)2型：RET

・家族性パラガングリオーマ：SDHB, SDHC, SDHD

・遺伝性黒色腫：CDKN2A, CDK4

・Gorlin症候群：PTCH1

・色素性乾皮症：XP遺伝子群

・Wilms腫瘍：WT1

・遺伝性乳頭状腎細胞がん：MET

・von Hipple-Lindau病：VHL

・神経線維腫症1：NF1

・神経線維腫症2：NF2

・家族性網膜芽細胞腫：RB1

・Fanconi貧血：FANC遺伝子群

・Li-Fraumeni症候群：TP53, CHK2

・末梢血管拡張性運動失調症：ATM