先日 Twitter を眺めていると、脊髄性筋萎縮症 (SMA) で大変困っているという男性のつぶやきが、写真付きで流れてきていました。将来のことが大変不安そうでしたので、 最新情報を貼っておきます。
デイヴィッドリュー 博士の新作です。SMA の最新情報としてご自身のアカウントでつぶやいておられましたので私も自分の Twitter Xアカウントでシェアメモさせていただきましたがデヴィッドリュー 博士 のつぶやきは細かく分けてあり結構長い つぶやきがたくさん貼ってあったのでたどっていくのは少し大変でした。詳しい日本語での内容は下記のリンクの解釈が
良いかと思われます。
今まで承認されていた薬の持続必須かつ不安定な側面を解消し 、効果が得られる可能性があると 言及しています。
SMAは遺伝病でSurvival Motor Neuron 1（SMN1）遺伝子の欠損もしくはホモ型変異によりSMNタンパク質が不足することが原因とされていて現在 承認されている治療薬は、あることにはあるのですが生涯反復投与を必要とするのが難点だとされており、David R. Liu博士の研究チームは今回の研究発表によりSMN2 遺伝子を編集して恒久的にSMNタンパク質のレベル
を回復してSMNフェノタイプを修復可能な可能性があると言及しています。実際に Twitter X の方でもマウスの治療後の変化の過程を掲載してくださっており、筋肉の状態などか かなりの確率で正常に近づける可能性があることを発表してくださっていましたデヴィッド リュウ 博士は相変わらずすごいですね。
論文がこちらです
