18トリソミー(フルトリソミー)として生まれる!
2010年8月6日午後22時35分に生まれる。普通分娩での出産 体重1990グラムの女の子でした。
泣くことも余り無く、染色体異常の影響で非常に困難な状態。こども医療センターへ産婦人科から移送される。6日の明け方5時頃に未熟児新生児の医師から18トリソミーを宣告される。余命9ヶ月との事。
昨日までは染色体異常の事など考えた事も無く、人ごとのように思っていた。しかし現実に自分の子供がそのような影響を受けて誕生して来る事は夢にも思わず、考えられない事ばかりです。
常染色体(じょうせんしょくたい) ウィキペディア参照引用
エドワード症候群(エドワードしょうこうぐん、英 Edward's syndrome)、または18トリソミーとは、一般的に18番染色体 が1本過剰(トリソミー )となる染色体異常 を形成することで生じる先天性の疾患群。
【18トリソミー】 21トリソミーに次いで多い染色体の数的異常症で、5000人に1人の頻度で出生します。
しかし、合併する心臓や腎臓や中枢神経系の奇形が重篤なため重度の発達遅延を伴い、
1歳までにその90パーセントが死亡してしまいます。
18トリソミーは女子が多く、出生時に頭蓋変形や独特の手指の屈曲など特異的な外形
奇形がみられます。
【モザイク型トリソミー】
トリソミーにも種類があり、常染色体が通常2本のところが3本ある標準型トリソミーは偶発的に起こるものですが、それ以外に転座型(部分トリソミー)、モザイクなどあります。
【染色体異常による病気】 数の異常では性染色体(XXX,XXY、XYYおよびXなど)と常染色体21トリソミー(ダウン症)の頻度が高く次いで18トリソミー、13トリソミー、まれに8トリソミーが生まれています。構造異常は染色体の末端部におこりやすく、代表的なものに5番短腕欠失があるほか、4番短腕、9番短腕、18番短腕や長腕の欠失も特徴的な病気として知られています。
○○○こども医療センター未熟児NICU
産婦人科で生まれた時の体重1990グラムさらに減退1450グラム合併症多数有り、主に心臓心室欠損・肺の異常がひどいと診察された。


