ライム病、気になります。
・The patient’s tyrosinase deficiency→extreme photosensitivity, and high risk for sunburn are clear indicators of albinism.
チロシナーゼ欠損→アルビニズム
【発生】
Surface ectoderm:皮膚、下垂体前葉
Neural tube:脳、脊髄、下垂体後葉
Neural crest:PNS、メラノサイト
・無菌性髄膜炎:子供ではエンテロウイルス
single stranded positive sense RNA viruses without an envelope (naked)
・Infection with arbovirus, an enveloped positive sense ssRNA, is seen in all age groups; however symptoms are more severe in the elderly and immunocompromised.
Arboviruses are transmitted via blood transfusions and mosquito vectors; birds and horses are also hosts.
• アルボウイルスはRNAウイルス。高齢者、免疫抑制者では重症。輸血や蚊の媒介で感染。
• Meningitis caused by Neisseria meningitidis, a gram-negative diplococcus, is more often seen in teens/young adults in tight quarters (e.g., on college campuses). It is a more severe form of meningitis than is seen in this patient, with labs that would be similar to S. pneumoniae.
• ナイセリアグラム陰性双球菌は10代若者に多い。ウイルス性より重症感あり。
• ラボデータは肺炎球菌と似ている
・Infection with HSV-2, an enveloped double-stranded DNA with glycoprotein, would be more pronounced in the early days of life and causes a very severe form of meningoencephalitis (as opposed to meningitis).
• HSV2はenveloped double-stranded DNA with glycoprotein。
• 乳児期に感染し髄膜脳炎をきたす。
・Borreliosis, caused by Borrelia burgdorferi, a spirochete transmitted by ticks, would yield similar laboratory concentrations (elevated lymphocytes, normal glucose) to those associated with viral infection and meningitis.
ボレリアはスピロヘータ。髄液でリンパ増殖所見あり。ダニが運ぶ。
顔面神経麻痺でライム病を鑑別に。
・COPDの患者の肺炎。培養でアシネトバクター検出→イミペネムの問題。
エンテロバクターにも使用。
ImipenemイミペネムはMRSA、Enterococcus faecium, or Staphylococcus epidermidis.には効果なし。
副作用は消化器症状、皮膚紅潮、thrombophlebitis血栓静脈炎、けいれん。
MRSA/VREにはLinezolid。50Sに作用しタンパク合成阻害
・A systolic blood pressure >185/90 mmHg is a contraindication for tPA therapy.
tPA禁忌に高血圧 185/90以上。
他には3ヶ月以内の 脳卒中、頭部外傷、18歳以上80歳未満、INR>1.7。
・群発頭痛は女性が4.3倍多い。
・A nucleoside analog that must be activated by viral thymidine kinase is famciclovir, which is the primary treatment for herpes zoster infection.
ヘルペスゾスター感染の治療:ファムシクロビル(核酸アナログ:内服後代謝を受けペンシクロビルへ変換→さらにウイルス感染細胞内でウイルスのチミジンキナーゼで活性化され、ウイルスDNAポリメラーゼ阻害作用を示す。)
・Deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylases leads to the buildup of phenylalanine and PKU. A more severe form, malignant PKU, occurs when BH4, a cofactor for phenylalanine hydroxylase, is absent.
フェニルケトン尿症はphenylalanine hydroxylaseの欠損。
・Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase deficiency is associated with maple syrup urine disease, manifesting with severe neurodegenerative effects, sweet-smelling odorous urine, and lethargy; cutaneous symptoms like the patient’s are not seen.
・メープルシロップ尿症:分枝鎖αケト酸脱水素酵素の障害。急性期では哺乳力低下、不機嫌、嘔吐→進行して意識障害、けいれん、呼吸困難、筋緊張低下、後弓反張が出る。慢性症状では精神運動発達遅滞、けいれん。50万人に1人
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4814
・Alkaptonuria, caused by deficient homogentisate oxidase, manifests with darkening of skin and urine that turns black on standing, but no developmental delay or eczematous skin rash.
アルカプトン尿症:ホモゲンチジン酸酸化酵素欠損
結合組織の褐色変化、大関節炎、大動脈弁・僧帽弁閉鎖不全。
20歳代からの関節炎、30歳代の組織の色素沈着、40歳代での大動脈拡張、大動脈弁や僧帽弁の閉鎖不全症が現れる。
• 100万人に0.1-10人
https://www.shouman.jp/disease/details/08_02_036/