ライム病、気になります。
・The patient’s tyrosinase deficiency→extreme photosensitivity, and high risk for sunburn are clear indicators of albinism.
チロシナーゼ欠損→アルビニズム
【発生】
Surface ectoderm：皮膚、下垂体前葉
Neural tube：脳、脊髄、下垂体後葉
Neural crest：PNS、メラノサイト
・無菌性髄膜炎：子供ではエンテロウイルス
single stranded positive sense RNA viruses without an envelope (naked)
・Infection with arbovirus, an enveloped positive sense ssRNA, is seen in all age groups; however symptoms are more severe in the elderly and immunocompromised.
Arboviruses are transmitted via blood transfusions and mosquito vectors; birds and horses are also hosts.
• アルボウイルスはRNAウイルス。高齢者、免疫抑制者では重症。輸血や蚊の媒介で感染。
• Meningitis caused by Neisseria meningitidis, a gram-negative diplococcus, is more often seen in teens/young adults in tight quarters (e.g., on college campuses). It is a more severe form of meningitis than is seen in this patient, with labs that would be similar to S. pneumoniae.
• ナイセリアグラム陰性双球菌は10代若者に多い。ウイルス性より重症感あり。
• ラボデータは肺炎球菌と似ている
・Infection with HSV-2, an enveloped double-stranded DNA with glycoprotein, would be more pronounced in the early days of life and causes a very severe form of meningoencephalitis (as opposed to meningitis).
• HSV2はenveloped double-stranded DNA with glycoprotein。
• 乳児期に感染し髄膜脳炎をきたす。
・Borreliosis, caused by Borrelia burgdorferi, a spirochete transmitted by ticks, would yield similar laboratory concentrations (elevated lymphocytes, normal glucose) to those associated with viral infection and meningitis.
ボレリアはスピロヘータ。髄液でリンパ増殖所見あり。ダニが運ぶ。
顔面神経麻痺でライム病を鑑別に。
・COPDの患者の肺炎。培養でアシネトバクター検出→イミペネムの問題。
エンテロバクターにも使用。
ImipenemイミペネムはMRSA、Enterococcus faecium, or Staphylococcus epidermidis.には効果なし。
副作用は消化器症状、皮膚紅潮、thrombophlebitis血栓静脈炎、けいれん。
MRSA/VREにはLinezolid。50Sに作用しタンパク合成阻害
・A systolic blood pressure >185/90 mmHg is a contraindication for tPA therapy.
tPA禁忌に高血圧 185/90以上。
他には3ヶ月以内の 脳卒中、頭部外傷、18歳以上80歳未満、INR>1.7。
・群発頭痛は女性が4.3倍多い。
・A nucleoside analog that must be activated by viral thymidine kinase is famciclovir, which is the primary treatment for herpes zoster infection.
ヘルペスゾスター感染の治療：ファムシクロビル(核酸アナログ：内服後代謝を受けペンシクロビルへ変換→さらにウイルス感染細胞内でウイルスのチミジンキナーゼで活性化され、ウイルスDNAポリメラーゼ阻害作用を示す。)
・Deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylases leads to the buildup of phenylalanine and PKU. A more severe form, malignant PKU, occurs when BH4, a cofactor for phenylalanine hydroxylase, is absent.
フェニルケトン尿症はphenylalanine hydroxylaseの欠損。
・Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase deficiency is associated with maple syrup urine disease, manifesting with severe neurodegenerative effects, sweet-smelling odorous urine, and lethargy; cutaneous symptoms like the patient’s are not seen.
・メープルシロップ尿症：分枝鎖αケト酸脱水素酵素の障害。急性期では哺乳力低下、不機嫌、嘔吐→進行して意識障害、けいれん、呼吸困難、筋緊張低下、後弓反張が出る。慢性症状では精神運動発達遅滞、けいれん。50万人に1人
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4814
・Alkaptonuria, caused by deficient homogentisate oxidase, manifests with darkening of skin and urine that turns black on standing, but no developmental delay or eczematous skin rash.
アルカプトン尿症：ホモゲンチジン酸酸化酵素欠損
結合組織の褐色変化、大関節炎、大動脈弁・僧帽弁閉鎖不全。
20歳代からの関節炎、30歳代の組織の色素沈着、40歳代での大動脈拡張、大動脈弁や僧帽弁の閉鎖不全症が現れる。
• 100万人に0.1-10人
https://www.shouman.jp/disease/details/08_02_036/
