厳しい。
でも興味深いです。
・neurologic deficits in hearing, vision, smell, and gait, accompanied by thick, dry, and scaly skin
→phytanic acidフィタン酸が多臓器・組織に蓄積することで起こる疾患→Refsum disease.
成人発症のRefsum diseaseの症状として神経症状が特徴で多彩。
lower limbs with distal leg atrophy、weakness、areflexia、large-fiber sensory impairment。
sometimes palpably enlarged nerves。
Peroxisomesに含まれる酵素はvery-long-chain fatty acidの代謝に関与。
Refsum disease is a peroxisomal disorder that affects myelin sheath formation, leading to various neurologic deficits and thick, scaly skin.
・Endoplasmic reticulumはprotein and steroid synthesisを行う。
EndosomesはAlzheimer diseaseやatherosclerosisと関連。
Ribosomesはprotein synthesisを行う。
→Ribosomeに障害があるとDiamond-Blackfan anemiaやShwachman-Diamond syndromeをきたす。
・Mitochondrial disordersといえば
→MELAS syndrome (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes)
neurologic deficitsが特徴。メラスのMはミトコンドリア脳症の頭文字。
・polioではgluteus medius and minimusを支配するsuperior gluteal nerveの神経根にダメージ。
↓
小殿筋、中殿筋は外転、回旋、骨盤維持の作用あるため障害されるとTrendelenburg gaitが認められる。
・The patient with arthritis, conjunctivitis, and urethritis after treatment for chlamydial infection
→reactive arthritis(Reiter syndrome)
原因菌：Shigella、Yersinia、Chlamydia、Campylobacterand Salmonellaなど
