・MERRF syndrome (or myoclonic epilepsy with ragged red fibers) is a mitochondrial disease.マーフ。
症状はmyoclonus、seizures、cerebellar ataxia、myopathy、ragged red fibers (RRF) on muscle biopsy
https://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r2/genedigmanu_html/MERRF.html
ゴモリ・トリクローム染色は鮮やか
参考）
Wikipedia
日本筋ジストロフィー協会：https://www.jmda.or.jp/mddictsm/mddictsm2/mddictsm2-13/
【ミトコンドリア脳筋症】
・慢性進行性外眼麻痺症候群（CPEO） - 眼瞼下垂、外眼筋麻痺。発症年齢は幅広い。多くの場合ミトコンドリアDNAに欠失がある。
・カーンズ・セイヤー症候群（Kearns-Sayre syndrome、KSS）：外眼筋麻痺、網膜色素変性、心伝導ブロックが三主徴である。筋力低下などを併発する。
・ミオクローヌスてんかん症候群（福原病、マーフ、ragged-red fiberを伴うミオクローヌスてんかん）（MERRF）：ミオクローヌス、痙攣、小脳症状、筋症状が主。子供に多い。知的退行、歩行障害に至る。40%に心筋症を合併。福原信義らによって1980年に新潟で発見された。ragged-red fiber（赤色ぼろ線維）は異常ミトコンドリアの染色像である。
・ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群（メラス、卒中様症状を伴うミトコンドリア脳筋症）（MELAS）：脳卒中様の発作を起こすことが特徴。頭痛、嘔吐が初発症状であることが多い。筋力低下、知能障害などが起こる場合もある。小児に多い。血清・髄液中の乳酸値が高い。後頭葉に多発性脳梗塞様のCT、MR所見を認める。
・Leigh脳症（リー脳症） - 乳幼児期から精神運動発達遅延、退行を起こす。血中、髄液中の乳酸、ピルビン酸の濃度が高いことが多い。脳の断層撮影で、大脳基底核や脳幹に両側対称性の病変が見られる。
・レーベル病 - 視力低下が主症状である。幅広い年齢層に発症するが、20歳前後に発症するケースが多く、男性の比率が高い。多発性硬化症に似た病変や、ジストニアの合併を伴う場合もある (Leber's plus)。ミトコンドリア病の中で最初に発見されたものである。
・ミトコンドリア糖尿病 - ミトコンドリアの機能異常によるインスリン分泌障害で糖尿病になる。難聴を伴うことが多い。脳や筋肉の障害はまれ。
・Pearson病 - 貧血、汎血球減少症をきたす。乳児期に発症する。高乳酸血症、代謝性アシドーシスなどを伴い、生後まもなくから、血液の障害、特に重症貧血が起こる。頻繁な輸血が必要となる場合がある。1979年にPearsonらが発表、1988年にミトコンドリアの異常であることが証明された。（初期はDNAの単一塩基異常とされたが今はその部位は関係ないとされている）
・口腔内、鼻腔咽頭の潰瘍はSLEでよく見られる。11項目のうちの一つ。
SLEの潰瘍はpainless。
Patients with SLE often have a false-positive VDRL.
SLEの患者では梅毒検査VDRL法が偽陽性になることがある。
・Doxycycline is a tetracyclineの適応は？
→gram-negative organisms such as Klebsiella pneumoniae, Shigella and Escherichia coli.
