眠いです。
遺伝子...関連付けて覚えにくい。
日本語の割合が多くなってきました。
まずは理解しないことには。
問診では薬剤アレルギーを聞くのは重要ですよね。
●神経・精神科復習
遺伝子変異）
duplication mutation欠失:シャルコーマリートゥースなど筋疾患
Frameshift deletionsフレーム欠失:デュシェンヌ筋ジス/テイサックス
Point mutationsポイントミューテーション:鎌状赤血球症
Trinucleotide repeat expansionsトリプレットリピート:ハンチントン
・若年の方が椅子から立ち上がる時の動作が困難・歩行困難で受診
→家族歴確認・血液検査でcreatine kinase上昇→Becker muscular dystrophy (BMD)
悪性症候群の治療は２つ→ダントロレンとブロモクリプチン
●消化器復習
・経口避妊薬を長期間使用でhepatic adenomas
・直接ビリルビン上昇は排泄障害か閉塞。
ローターかダビンジョンソン。肝が黒ければダビンジョンソン。
・Reye syndrome
ウイルス感染でsalicylatesサリチル酸内服で誘発される。
症状は中等度の嘔吐、肝性脳症。
→川崎病以外でアスピリンは勧められない。
・脂溶性物質はリンパで吸収される。
リンパは肝臓バイパスするためthe first-pass effect初回通過効果を避ける。
脂溶性ビタミンAは最終的に肝臓のIto細胞で貯蔵。
