みなさん、こんにちは！ 日々いろんな患者さんと接している現役ナースです💉🩺
今日は、私が最近YouTubeで見つけて「なるほど…！」とすごく勉強になった動画についてシェアしたいと思います✨
NIPT（新型出生前診断）や遺伝について考えているプレママさん、ご家族の方にも、ぜひ知っておいてほしい内容です！
今回私が観たのはこちらの動画👇
「ひろし先生の家庭の遺伝学」というチャンネルなんですが、医師の視点からすごく分かりやすく遺伝や染色体の話をしてくれています。
今回のテーマは「ダウン症とアルツハイマーの関係」について。 みなさん、この２つの疾患に密接な関係があるって知ってましたか？🤔
私自身、看護師として医療の知識はある程度持っているつもりでしたが、遺伝子レベルの詳しいメカニズムまで知ると「そういうことだったのか！」と目からウロコでした👀！
動画の中で特に驚いた・勉強になったポイントをいくつかまとめてみますね📝
ダウン症の方の平均寿命は「60歳」まで延びている！
昔は心疾患などの影響で10歳未満で亡くなることが多かったそうですが、医療の進歩（心臓病の手術など）によって、今ではダウン症の方の平均寿命は60歳にまで延びているそうです 。 寿命が大きく延びたことで、これまで寿命の短さゆえに話題にならなかった「高齢化によるアルツハイマー」が表面化してきたんですね。
なぜアルツハイマーになりやすいの？
ここが一番の驚きポイントでした！ ダウン症は「21番染色体」が3本ある疾患ですが、実はこの21番染色体の一部に「APP遺伝子（アミロイドを作る遺伝子）」というものが乗っているそうです。 つまり、染色体が3本あることで、アルツハイマーの原因となるアミロイドが通常の1.5倍も多く作られてしまい、脳の神経に蓄積しやすくなるんだとか💦
そのため、ダウン症の方の生涯におけるアルツハイマー発症率はなんと95%にもなるそうです。
看護師としての感想
「ダウン症＝天使のような笑顔で明るく素直」というイメージを持つ方も多いと思いますし、実際にそういう素敵な一面もたくさんあります。でも一方で、思春期以降の精神的な変化や、将来的なアルツハイマーの超高リスクについては、世間ではあまり広く知られていないのが現状ですよね。
動画の後半では、アルツハイマーの新薬（レカネマブなど）の開発も進んでいるという希望のあるお話もありましたが、将来のリスクや現実をあらかじめ知っておくことって、ご家族にとってもすごく大事だなと感じました。
妊娠中の方や、これからNIPT（新型出生前診断）を検討している方にとって、染色体疾患について「生まれてからの現実」や「将来起こり得ること」をフラットに正しく知ることは、とても意義があると思います🌱
「ひろし先生」の解説は、専門的だけどスッと頭に入ってくるので、医療関係者じゃない方にもすごくおすすめです！
気になった方はぜひ動画をチェックしてみてくださいね✨
👇 https://youtu.be/5o7_eoAHq_w
ちなみに、動画でお話しされている「ひろし先生」は、NIPT（新型出生前診断）を行っている『ヒロクリニック』の統括院長なんです！
心拍確認後からすぐに受けられて、万が一「陽性」だった場合の羊水検査の補助など、アフターフォローがとても手厚いのが特徴です🏥✨全国に提携クリニックがあって通いやすいのも嬉しいポイント。
動画を見て「遺伝についてしっかり調べたい」「安心できるクリニックで受けたい」と思ったプレママさんは、ぜひサイトを覗いてみてくださいね😌🌷
👇ヒロクリニックのNIPT詳細はこちら
https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/
それでは、また次回の更新で〜
今日もお仕事・子育て頑張りましょう！