10週ですぐにできると思っていた遺伝子カウンセリング、１１週目になんとか予約を取り付けて行ってきました。よく考えれば当然ですが、NIPT(non invasive prenatal test)はこのカウンセリングが完了しないと受けさせてもらえず。自分の仕事の休みに合わせて１２週目に入る時期に予約を入れてましたが、COVID-19のために、カウンセリングもビデオビジットに変わったので仕事途中に受けることに。
遺伝子カウンセリングは結構さっぱりとしたもので、家族歴を簡単に話し、私の場合妹が神経が神経線維腫症１型だったのでそのことは詳しく聞かれたものの。両親はこの既往はないので、突然変異型であり、私自身妊娠を考えるにあたりNFの遺伝子は持っていないこと（十七番目に生じるらしいが）、このスクリーンはできないことをざっくり伝えれられた。
この遺伝子カウンセリングで学んだことは、４０歳で妊娠した場合の２１トリソミー（ダウン症）のリスクがびっくりするほど高くて。いつも妊娠時の年齢で見てたので、勝手に１/106- 1/80の頻度と思っていたら。表の見方が間違っていたようで出産時の年齢で見ないとダメらしく、私の場合は出産時の４１歳の頻度は１/51 。ま、２％って低いような気もするけど、身近に１/3000の頻度である神経繊維腫症１型を持つ妹がいるし、アメリカのグリーカードの抽選に当たる確率は１％なので、決して蔑ろにできない高さなのではと思ってしまった。
カリフォルニア州の推奨する１stトリメスター血液検査は済んでいるので、NT（nuchal translucency）エコーを行うこと、このコンビネーションだと８０％くらいの検出度、この検査は年齢がかなり影響するので、NIPTの採血をこの遺伝子カウンセリングの後に早速行うことに。７−10日で結果がわかるらしいので、NTの結果がでる頃に結果が判明すると嬉しいなと淡い期待。
ビデオでの診療が終わり、オフィスに血液検査のキットを受け取りに行ってみると見覚えのある箱を受け取る。NIPTテストは胎児由来のフリーセルDNAのテストで、ガンで最近多く取り入れられているリキッドバイオプシー（癌の細胞そのものでなく、血液検査で腫瘍から遊離した血液中を循環する細胞をみることで、DNA変異などがわかる）のと同じ原理。箱を受け取りさっそく採血へ。
簡単に、Aminocetensis （羊水検査）とCVS(Chorionic villus sampling:絨毛検査）の話もあったが、どちらも1/300-500の割合で流産の危険があるいわゆる侵襲のあることを説明される。絨毛検査は今の週数なら可能だが、NIPTの精度が99・６％と高いのでそれがハイリスクの結果でなければパスすること。羊水検査は今の週数ではできないので、こちらも特に今は考えてないことをは話してカウンセリングは終了した。