アメリカではとても一般的な妊娠初期超音波検査？胎児スクリーニングを受けてきた時の話。
予約をとるのが遅かったせいか、近くのクリニックは全て空きがなく、車で１時間半かけて少し遠い町まで行ってきました。
英語ではFirst trimester combined screeningと言われており血液検査とNT(Nuchal translucency)エコーを組み合わせて、１８トリソミー、ダウン症（２１トリソミー）がわかるというもの。
血液検査：１０週０日から１３週６日の間に実施する
NTエコー：１１週２日から１４週２日の間に実施する
血液検査をエコーの1週間程度前に行っておき（クリニックによって異なる）、PAPPーA,hCG, (他にもAFP,uE3, Inhibinを調べると書かれていたがスクリーニング結果の用紙には記載なし） の血液検査結果と、NTエコーで頸部の浮腫をシステムに入れ込むとリスクがわかる仕組みらしい。この検査はカリフォルニア州ではお勧めされており、費用も＄２１１（カリフォルニア州ウェブサイトより）で、保険にてカバーされるとの説明。（アメリカ請求書を見るまで信用ならないけど。。。）
PAPPーAが1352.7 ul/ml、hCG1 ９6.２IU/ml、そしてNTが2.3cmだったのですが、この計算式には当然私の年齢も関わってくるわけで。。。
18トリソミーのリスクが１/３５００ とのことでこちらは無事にパス（カットオフは1/１５０）
２１トリソミーのリスクが’1/９８なのでこちらは陽性となりました（カットオフは１/100)
とはいえ、２１トリソミーに関しては、私の年齢（出産年齢４１歳）ではそもそものリスクは１/5１なので、むしろ可能性は低いでしょうとの説明。
遺伝子相談の時に、散々あなたの年齢でだと陽性になる可能性が高いと言われていたので、心構えもできておりこの結果に驚くこともなく。むしろ、私の年齢からするといい結果だったと個人的には満足。NIPTが今週か来週には返ってくるはずなのでそれを待てばいいでしょうとのこと（これにひかかると、NIPTが保険でカバーされる可能性が高いらしい。私のatenaでは元々カバーされると聞いてるが、真相はまだ不明）。結構モゾモゾ動いており、NTの測定に検査技師の方が苦労してて申し訳なかったけど。今回のエコーはNTの計測だけでなく、各臓器がきちんと形成さているかもみっちりチェックしてくれて、エコーでゆっくり胎児の動きが見れて楽しかった。２０週ごろを目安に行われる、アナトミースキャンと異なりまだ胎児のサイズが小さいので完璧には見えないが、今ところ目に見える異常はないとのことで一安心。
このカリフォルニア週のスクリーニングプログラムはこれで完結ではなく、２nd Trimester にもう一つ血液検査をして、今回のNTエコーの結果を参照してまたリスクアセスメントがなされる模様。そちらではトリソミーだけでなく、神経管欠損症（neural tube defects）やSLOS（スミス・レムリ・オピッツ症候群：コレステロール合成に関わる遺伝子欠損により複数の先天性奇形を起こす常染色体劣性遺伝子疾患）などがわかるらしいとのこと。
ひとまず、今のところ順調そうでよかった！