ぜひ参考にしてみてください。
和歌山県や大阪府泉南地域などを中心に報告されている特有の遺伝性難病「中條－西村症候群」の発生メカニズムを、和歌山県立医科大学などの共同研究チームが解明した。従来はないと考えられていた特定のタンパク質の機能不全によるもので、同大学皮膚科の金澤伸雄講師は「リウマチなど全身に炎症をきたす難病の解明にも役立つのでは」としている。米科学誌「米国科学アカデミー紀要」の電子版に掲載される。
中條－西村症候群は、リウマチのように関節が伸びなくなったり皮膚に大きな発疹ができたり発熱したりする原因不明の難病。昭和１４年ごろから和歌山県や大阪府泉南地域などで発症が確認され、遺伝性と考えられていた。これまでに２８例報告され、現在も１１人の患者が確認されている。
同大学や久留米大学、長崎大学大学院の共同チームが研究。患者や家族８人の遺伝子を調べた結果、特定の遺伝子が傷ついており、不要なタンパク質を壊すタンパク質「プロテアソーム」の機能が低下していたことが判明。本来分解されるべきタンパク質が細胞にたまることで炎症が起こっていた。ほかの２人の患者についても同様の遺伝子変異を確認した。
これまでの研究では、プロテアソームの機能が低下しても病気にはならないと考えられていた。炎症発生のメカニズムが解明されたことで、既存の薬で症状を緩和できるほか、新治療薬の開発も期待できるという。
「この記事の著作権は産経新聞に帰属します。」