★色素性乾皮症(XP)★ Vol.2 | てるてる坊主

(1) 胎生期:母体(出血、妊娠中毒症など)、胎児(胎動が弱い)


(2) 周産期:低出生体重・仮死(時にみられる)、黄疸が強い、哺乳の不良


(3) 乳児期(1歳まで):日光浴でのひどい日焼け(日光過敏の発症)、筋緊張の軽度低下、発達の軽度遅れ(歩行開始や発語)


(4) 幼児期(1~6歳):歩行が不安定で転びやすい、言語発達の遅れ、四肢の深部腱反射の低下(診察上の所見、末梢神経障害)

(5) 学童期前半(6~9歳):聴力低下(聴性脳幹反応の異常)、脳委縮(頭部CT・MRI)、足の変形(内反凹足、尖足)、末梢神経伝導速度の異常、不随意運動(振戦:手・足先の細かなふるえ、ミオクローヌス:ピクッとした動き)、低身長

(6) 学童期後半(9~12歳):皮膚の腫瘍、知能障害や聴力低下の進行、発語の減少、補聴器使用、構音(発声)障害の出現、脳波での活動低下(徐波化・低振幅化)、頭部CT・MRIでの脳萎縮の進行

(7) 思春期以降:歩行不能・車椅子使用、四肢の関節拘縮・筋萎縮、顔面・四肢のミオクローヌス(ピクッとした動き)→寝たきり
知的障害の進行、言語消失、補聴器使用→傾眠(日中もウトウト)
喀痰の排出困難、声帯運動障害、無呼吸→発作性の呼吸障害→気管切開
嚥下障害→経管栄養、胃瘻造設→喉頭分離
排尿障害→尿道カテーテル、定期導尿、摘便



上記を読むと大変そうに見えるけど・・・。

俺の経験から言うと、大変とか一度も思った事は無い
ビックリマーク
自分の子供が障害を持って産まれた以上はやらないと仕方がないやんグッド!

だから、親として介護は当り前!!

今は、介護してた時が幸せだったなぁって思うラブ

 

 

 

 

 

ヒマワリじゃあのヒマワリ