次女の病気
ブログ内容や自己紹介に疾患名が出ているため、まだまだ長女の成長を振り返っている最中ですが、こんな病気なんですよってことだけ。次女は遺伝子検査の実施中でまだ確定診断はついておりませんが、NICU入院中に疑いがあると告知され、その疾患の臨床経験が豊富であるという病院へ行きました。確定診断を判断する検査もでていないですし、主症状の一つはまだ判断尚早の年齢ですが、その先生から見てもコルネリアデランゲ症候群だろうと告知されました。全く聞いたこともない疾患だったため、告知後はたくさん調べました先生から聞いたテキストのコピーからよりも、同じ疾患を持つ子の先輩ママ・パパのブログは具体的な臨床像をイメージできました。こんなに同じ疾患の子が日本にいるんだ…と、びっくりしました。読みながら落ち込んだり、希望を持ったり記事を読んで落ち込んだこともあったけど、読まないほうがよかったとは思っていません。勇気をもって公表していただき、本当にありがたく思っています。私も少しでも次の人に繋げれれば…と思い、今回ブログを書くきっかけになりました。娘に対する色々な気持ちはありますが、それはまたの機会に書かせてください。症候群であり、娘にすべて症状が当てはまるわけではないですが、小児慢性特定疾病情報センターより抜粋したものをコルネリア・デランゲ(Cornelia de Lange)症候群患者数:推定頻度から算出した推計罹患者は約 4,000人概要:特徴的な顔貌(濃い眉毛、両側眉癒合、長くカールした睫毛、上向きの鼻孔、薄い上口唇、長い人中など)を主徴とする先天異常症候群。原因の解明:約半数の症例に5番染色体短腕(5p13)に存在するNIPBL遺伝子の変異を認める。一部の症例はX染色体上SMC1の変異により発症する。その他、RAD21,SCC1,SMC3遺伝子にも変異を認める場合がある。主な症状:・成長発達:哺乳困難。哺乳力の微弱や口腔筋の協調障害だけでなく、しばしば胃食道逆流(GER)に起因。・難聴:両側性感音難聴が多い。・側弯、成長障害、貧血、行動異常、先天性心疾患、心内膜炎、呼吸器感染、口蓋裂、屈折異常、停留精巣、先天性腎疾患(尿路感染症を繰り返すとき)主な合併症:難聴:滲出性中耳炎による伝音性難聴主な治療法:本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法。難聴に対しては、早期に聴覚スクリーニング・補聴器の早期使用を考慮し、コミュニケーションを補うため、早期からサイン言語や身振り・手振りを取り入れる。(更新日:2014年10月1日)