先日
遺伝子検査を受けた
専用スピッツで
採血１本
どんな事がわかるのか。。。
・遺伝子に変異（バリアント）があるか調べる
・変異の評価が５段階ほどある
・がんの発症との関連が不明確な変異もある
(*^^) フムフム
遺伝子学的検査の結果。。。
・pathogenic と likely pathogenic
病的意義があるバリアント ＝ HBOC （遺伝性乳がん卵巣がん症候群）
・benign と likely benign
病的意義がないバリアント ＝ HBOC否定
・variant of uncertain significance ＝ VUS
検査の結果が出たその時点では、病的バリアントには分類されない
(^-^; ヘェー
結果を受検者に伝える場合。。。
「陽性」 「陰性」 「未確定の変異」 という言葉が使われることもある
(^^)/ これ一番分かりやすい
pathogenic
∨
likely pathogenic
∨
variant of uncertain significance
∨
likely benign
∨
benign
なんですねぇ
(;'∀')
φ(..)メモメモ