新しくわかったこと。
今回日本で1番染色体に詳しい先生に会いました。もう引退した先生みたいですが、、、新川先生という方です!
何か月か前に検査した結果が出たとのことで、新川先生と外木先生の所に受診しました。あいにくようちゃんは一緒に行けませんでしたが、パパと一緒に聞けました。
部屋に入ると、他にも先生が4人居て圧迫感半端ないとか思いつつ(笑)
結果、ようちゃんの欠失部分は長腕で、大体13q~31q欠けている。こんなに欠けていて、生きている事がすごい!初めての例だと言われました。そして、ヒルシュスプルング病と網膜芽細胞腫の併発も世界で初めてらしく、なぜこうなったかなんてもちろんわからないとのことでした。ようちゃんの見た目に何か奇形は無いかと言われましたが、見た目は至って普通なんです!だからこそわからなかった染色体異常。先生もびっくりしていました。
とりあえず、二人目はお子さん作っていいよと言ってもらえ一安心(´∀`)ようちゃんでこの病気は止まると言っていました。
欠失のせいで、内蔵の奇形は多いと予想されます。そして、これだけ欠けていたら発達も大分遅れるとのこと。
欠けた部分には100個位の機能があって、そのうちの30個位に病気と関連する信号が入っているそうです。そして、そのうちの2個が網膜芽細胞腫とヒルシュスプルング病。欠けている部分が必ず病気を発症させるわけではないみたいですが、まだこれは検査中なので心配です(;_;)
とにかく、そんなにショックは受けませんでした。まだ聞いただけで、何か起こってるわけじゃないから、現実味が無かったみたい。
そして、パパと話して、兄弟つくってあげて、助け合って生きていこうって決めました(●´ω`●)
今は網膜芽細胞腫に集中して、今月から始まる国ガンでの治療を頑張っていきます!
そうそう、8月19日.20日に6クール目の治療が無事終わり、今は免疫が下がっているので上がり待ちで入院していますが、もう少しで退院なんです~そして、早速14日には国ガンでの治療です!
報告でした♡
成長録
1歳3ヶ月になったようちゃん。
自分で身体を支えて、お座りが出来るようになりました♡
