遺伝子検査結果、遠足 | はーたんタンタン

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生後2ヶ月で結節性硬化症、ウエスト症候群と診断された、はーたん。
脳腫瘍、右手のマヒ、てんかん、色々あります(^^;

そんな息子はーたんの成長の記録です。

昨日の外来で、遺伝子検査の結果を聞きました。

結果、


変異は見つかりませんでした、と。







…えっ?



びっくりしたけど、詳しく聞くと、遺伝子検査で変異が見つかるのは6割、4割は見つからないのだとか。

もう少し細かい検査をしてみる、とは言われたそうです。


結果が出なくても、結節性硬化症とゆう診断はほぼ間違いないそうで、

確かにアフィニトール効いてるし、はくはんとか結節とか、症状のから見ても間違いないと思う。


一般的な変異とは異なるってことなのかな…?


先生も意外でしたって言ってた。



治療的には変わらいんだけど、なんとなく、はっきりしてほしい。


今後医療が進歩してきたら、治療に活きるかもしれないし。


また結果待ちです。







話かわって、今日はデイの遠足でした(^^)

お弁当持って、円山動物園に行ってきました☆


鼻水で、昨日から風邪薬飲んでるはーたんは、ちょっと眠そうだったけど、思った以上におりこうでした。

2,3か月前なら、外に出ただけで号泣だったのに。

成長したな~(^o^)/~~



はーたんは動物はほとんど見てなかったけど、素敵な出会いが。







このハヤトちゃん、なにか通じるものがあるのか、はーたんのそばにずーっとくっついて覗いてきてた。

動作がめっちゃ可愛い。



インドネシア語で、「Hayat」とは、命・生命、生きるとゆう意味…


命名理由、いただき!
と思った母でした☆