「日本結節性硬化症研究会」
http://jstsc.kenkyuukai.jp/special/?id=8468
さっそく会員になってみた(笑)けど、まだ会員限定の情報みたいのはなかったー
ただ、ニュースのとこ。
“ラパマイシンによる結節性硬化症モデルマウスの自閉症様症状改善を報告
”
リンクに飛ぶと、英語の論文だったけど、翻訳サイトを使ってどうにか解読。
間違ってるかもしれないですがまとめるとこんなかんじかなー↓
*********************************
自閉症は正常な知能を持ったTSCの患者の20%で生じる。
なぜ自閉症がおこるかは、てんかんや皮質結節とのからみで、はっきりした原因は論争がわかれている状態。
TSC遺伝子の異常により起こる、mTOR活性化に関連して自閉症がでるのではないか？という仮説のもと研究。
マウスの実験では、TSC1変異をさせたメスに、自閉症に似た行動異常が見られた。(このマウスには偶然皮質結節、てんかんなし)
ラパマイシンを投与したところ、行動異常の改善が見られた。
とゆう感じらしい。
そして最後の一節、
ラパマイシンは、青年期でも、ｴﾑﾄｰﾙの活性化に関連した自閉症の改善に効果があるかもしれない。
とある。
これってすごいことだよね。
この結節性硬化症の病気に限ってだけど、自閉症が大人になってからも治るかもしれないってこと。？
あ、つばさの会参加の方々は周知の情報だったと思いますが(^^;)))
ちなみに以前書きましたが、
ラパマイシン(=シロリムス)
ラパマイシンを元にして作られた物質のことを→パマイシン誘導体とゆう。
この一種が、
エベロリムス(=アフィニトール)
です。
実験ではラパマイシンが使われていますが、実用となると副作用の少ないエベロリムスが使われると思われます。
TSCの患者の親は、子供が大きくなると、てんかんよりなにより行動異常に悩む人が相当多いって話だけど、そうゆうのにも効くんだろうか…
決まった場所で決まったことをしないと落ち着かなかったりして、
それがおしっこやうんちを出したり触ったりするものだったり
奇声をあげたり
何時間もひとつの場所をぐるぐる回ったり、
止めるとパニックになったり、
自分で自分を傷つけたり、
話を聞くと、ほんと、怖い。
それが全部、自閉とゆうかｴﾑﾄｰﾙの活性化からくるものなのか？？
まだまだ謎だらけですね。
これから色々解明されて、実用の段階になるには、あと何年かかるんでしょうね。
先日友達に、
「はーたんの病気は治るんだよね」
と聞かれました。
病気の説明は大分前にしてるんだけど。
一般の感覚はそう。
病気は治療すれば治るもの、と思ってる。
「早く治って退院できるといいね」
と。
これだけ現代の医学は進歩してるのに、どうしようもない現実、切ない現実が今も無数にある。
早く、早く、この病気の全ての人を救ってほしい。
愛だけでは埋まらない現実、未来。
見つめるには酷すぎたけど、この数年で変わりつつあると思う。
少なくとも、希望が見える時代に我が子が産まれたことだけは感謝しよう。
来年はまた新たな進歩があると信じて。