Hemophilia B Gene Therapy with a High-Specific-A
N Engl J Med. 2017 Dec 7;377(23):2215-2227
遺伝子介入により体内Factor IXの活性の維持
方法
single-stranded adeno-associated viral (AAV) vector consisting
血友病B活性2%以下男性１０人
肝臓l特異 promoter and factor IX Padua (factor IX-R338L) 用量 5×10（11乗） vector genomes ／ Kg導入遺伝子
実験室値、出血頻度、および第IX因子濃縮物の消費量をベクター注入後に前向きに評価し、ベースライン値と比較した。
結果
重大な有害事象は発生しなかった。
平均（±ＳＤ）定常状態第ＩＸ因子凝固活性は３３．７±１８．５％（範囲、１４〜８１）
年間平均出血率は有意に減少した
10人中8人の参加者は因子を使用せず、10人中9人はベクター投与後に出血しなかった。
肝臓酵素レベルの無症候性の増加が2人の参加者に発生し、短期間のプレドニゾン治療で解決した。