眼瞼下垂と複視について、
前の病院での重症筋無力症に関する検査は全て陰性。(引き続き、今後とも未知の抗体が見つかれば連絡が来るそうだ)
今回はミトコンドリア病(*_*)疑いで、筋生検がここではできなく、同じ県内の国立の病院へ紹介となった。
本日(2022/04/11)から金曜まで、検査入院中。
と言っても、ほんとに筋生検が必要かの精査のための検査入院。
必要と判断されると、手術扱いとなり、再度2週間の入院が必要と…💦
疑われているのはミトコンドリア病の中の慢性進行性外眼筋麻痺症候群(chronic progressive external ophthalmoplegia: CPEO)
ミトコンドリア病としての重症度から言うと軽症の部類となる。
確定には筋生検によるミトコンドリアDNAの遺伝子検査が必要
筋生検は手術により筋肉を採取となり、軽いものではなくなるため、本当に疑わしいかの入院。
ここでの問診は生後から今までの事細かなことまで時間をかけて訊かれる。
更に親族のことまで。
こんなにお話を訊かれることは初めてである。
流石に国立病院だ。
まな板の鯉、たくさん調べでくださいな…
どうせ、健康保険の支払い限度額を超えるからね。