息子は、年長さんのときに、筋生検をしました。それで、結果は、筋ジストロフィー
デュシェンヌ型でした。
遺伝子の何番目が欠落しているか、わからないということで、今度は、国立精神・神経医療研究センター
に血液をだして、検査をしてもらうことになりました。結果は、いつでるかわからないそうです。
国立精神・神経医療研究センターで、調べても最終的に何が悪いのかわからない場合もあるそうです。
エクソンスキップの治療法がニュースになったりと、明るいニュースがでています。
息子は微小な原因だそうで、これにはあてはまりません。
微小な原因のものは、治験すらされていないかもと、先生から言われました。
結果がでるころには、(1、2年後だと思います。)何か、治療法が出ていればいいのですが(><)