SOD1遺伝子が確認できれば、日本ではまだ未承認のALSの薬トフェルセンが効くかもしれないと知りました
もう昨年になってますが、先月12月に脳神経内科の定期受診がありました
遺伝子検査の結果が出ました
定期になっている呼吸器系と血ガスの検査
どちらも特に問題なく
そして、
前回の遺伝子検査の結果…
結果は、該当なし
ダメ元でしたから、まーそんなところでしょう
孤発性ALSは3%しかいないらしいから
でも、ちょっとガッカリではあるけどね…
SOD1遺伝子は、ALSに関係する遺伝子は30種類以上報告ある中で、家族性ALSの約20％、孤発性ALSの約3%に病的バリアントが認められる遺伝子 (SRL総合臨床検査案内からの引用)
今回の遺伝子検査、通ってる大学病院でも外注のようでしたが、血液採取して結果はひと月後、私の病院の場合で費用6,000円、難病医療費内にプラスされて、実質無料！
本検査は、臨床症状やほかの検査等では診断がつかない場合に、ALSの診断補助に有用 (SRL総合臨床検査案内からの引用)
とあるので、ときに検査される方もいるのでしょう
無料〜
お財布には嬉しい誤算でした
実際、トフェルセン投薬に動かれてる方もいらっしゃるようですが、費用は超高額なようですね
ALSリバースの道を模索する日々はまだ続きます
白湯も続けてます
忙しく寒い朝に、ぽかぽかしてほっと出来ます
ラジカットの日でも飲めるし
沸かした水道水沸かすのはよくないみたいです
細かいよねー
💨
💨雑な私には向いてないないなぁと思うけど、チリツモです！
出来ることはしっかり頑張ろう‼︎
面倒になったらやめよう
お勧めは、ミネラルウォーター沸かして飲みごろに冷ます
です
出来ること見つけて頑張りたいです。
