今月末、BRCA1/2遺伝子の検査を受けます。
以下の1つでも該当する人は
検査が保険適用。
45歳以下の発症 ←ワタシこちらに該当
60歳以下のトリプルネガティブ乳がん
2個以上の原発乳がん発症
第3度近親者内に乳がん・卵巣がん・膵臓がん発症者がいる
男性乳がん
近親者にBRCA1/2遺伝子変異がある
該当の方は、先生から案内があったかと思います。
ワタシは、乳がんがわかって
CTやら諸々検査してるタイミングで
主治医から話がありました。
その時の主治医からは
ほら、アンジェリーナ・ジョリーが
遺伝子の変異があって予防の手術を・・・
などの、サラっとの説明と案内のパンフレットをもらい。
そしてその時のワタシは
遺伝子検査の事まで考えられなかったので
ひとまず横に置いておいて
手術→術後化学療法と治療が進む中
考えられる脳の隙間が出来てきて
ブロ友さんたちが検査を受けてる記事を覗かせて頂き
よし！受けておきたいぞ！と自然に思ったので病院にオーダー。
それに伴い、
主治医から改めて検査について説明を受けました。
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BRCA1/2遺伝子検査について
（以下、病院からの説明文引用しつつ省略しつつ
）
乳がんの約5～10％はご両親から受け継いだ遺伝子の
構成要素の配列の異常によって生じるものと考えられている。
その代表的なもののひとつが
「遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）」という疾患。
この主な原因は
BRCA1およびBRCA2という2つの遺伝子（BRCA1/2）の
いずれかに本来の働きが失われるような遺伝子の配列の変化が
原因とされるもの。
この遺伝子検査を実施し、BRCA1/2いずれかの遺伝子に
配列の変化（病的変異）がある事が分かった場合
HBOCと診断される。
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人の細胞の中にあるDNAって
紫外線やらなんやらの色んな刺激とかで
日常的に傷がついているんだけども
BRCA1/2遺伝子がつくるタンパク質が
この傷ついたDNAを正しい形に修復して
傷が残ったままにしないようにして
細胞のがん化を抑えてるんですって。
でも遺伝子に異変があると
ちゃんと修復できなくなっちゃって
細胞が「がん」になるような
たくさんの遺伝子の変化が蓄積されて
乳がん・卵巣がんになりやすくなるであろう話。
乳がん.jpの説明がわかりやすかったので
URL載せておこう
BRCA遺伝子について | 遺伝性乳がん | 乳がん.jp (nyugan.jp)
もしものもしも、
遺伝子の変異があっても
必ずしもがんを発症するという話じゃないけど
一般的な人と比べて
乳がん・卵巣がん・前立腺がん・膵がん等の
がんにかかるリスクが非常に高いから
自身の今後の対策はもちろん
近親者への共有なんかもするのかどうか
というところになりますな。
病的変異があった場合
遺伝相談外来（ゲノム診療センター）に
遺伝カウンセラー・臨床遺伝専門医がいらっしゃるらしく
今後の対策とか方針を相談できるとの事。
ワタシが通院してる病院はゲノム無くて
系列？本院？にはあるからそっち行くか
ワタシの主治医先生が遺伝専門の資格をお持ちのようで
めんどくさかったら、私でも対応できるので
とおっしゃってました。
パワーある女子だな、しかし。。。
ひとつビックリしたのが
検査の同意書とあわせてもらった
【同意の撤回書】
何ですかコレ
と聞くと
家族に反対されたとか
やっぱり知りたくないとか
実際あるの・・・
と主治医。
検査結果が出るまで3週間前後なんだけど
結果出る間に「やっぱり・・・」というのが
あるようです。
遺伝子検査の詳細が理解出来ましたので
5/31採血してきます。
分かった事に
ひとつひとつ対応していくしか
ないよな。
みーたまご
みーたまごの乳がんあれこれ
浸潤がん
核異型度 グレード3
HER2陽性タイプ 3+
ステージⅡb *リンパ転移1個
Ki67値 40%
※2024.05遺伝子検査予定
23.11.08 左乳房全敵+リンパ節郭清手術
23.12.22 ddEC開始
24.02.01 ddEC療法完走
24.02.16 ﾄﾞｾﾊｰﾊﾟ-開始
24.04.19 ﾄﾞｾﾌｪｽｺﾞ完走
24.05.10 ﾌｪｽｺﾞ開始
24.05.31 術後半年検査、遺伝子検査予定
術後ケモ 予防治療
ddEC×4ｸｰﾙ←完走
ﾄﾞｾﾊｰﾊﾟｰ×4ｸｰﾙ←完走
ﾌｪｽｺﾞ（ﾊｰﾊﾟｰ)×14ｸｰﾙ
私と同じく乳がん治療されている方
何かしらの病気の治療に励んでいる方
ご家族・ご友人が病気治療されている方
皆さまの治療が順調に進みますように。
もちろん私のも