愛知の病院に着き、次男坊は「おーきい、びょーいん！」と見上げて言ってました。
病院に入ると、リハビリの病院みたいにあちこちに色々な特性をもった小さい子から大きい大人までいました。
色々な障害や特性をもった方たちの専門の病院なんだなーとすぐ感じました。
紹介状があったので受け付けはスムーズで少し待ったらM先生に診察してもらえました。
穏やかなおじいちゃん先生でした。
次男坊の妊娠中のことから始まりこれまでの生い立ちを一つ一つ丁寧に資料をはさみながら聞いて下さいました。
２時間くらいかな。
長かったけど、じっくり次男坊を診て下さったことは親として安心したし嬉しかった。
話してる間、次男坊は遺伝子カウンセラーの先生とアンパンマンのオモチャでおりこうさんに遊んでました。
現地点で次男坊はリハビリ、療育に定期的に通っていて健康だし今のところ順調にきているね、と。
幼稚園にも少しずつですが並行通園していくことはいいことだね、と言ってもらえました。
これまで次男坊のために色々考えてしてきたことを認めてもらえたこのM先生の言葉が単純に嬉しかった。間違ってなかったんだなーと
それに北海道の遺伝子科の先生(当時ルビンだと臨床診断して下さった)ともお知り合いで、なんか当時と繋がった気がしてすごく安心しました。
M先生は、「次男坊くんは遺伝子検査(血液検査)ではモザイク型のルビンシュタインテイビ症候群であり、その割合は22%であることから比較的軽度ですんでますね」と
モザイク型は比較的軽度な子が多いそうで、ただ軽度といっても合併症が薄く出るし、モザイク型だからこそどこに疾患がでるのかよくわからない。と
現地点で気になるのは、眼と首の傾きかなと言われました。
眼は斜視に加えて屈折異常の可能性がある。
首もやや左に傾いてるので、首のレントゲンを撮ったほうがいいと言われました。
同じ遺伝子疾患のダウン症の子は３歳になったら必ず首の骨の状態をレントゲンで確認するみたいです。
ただ次男坊くんの首の傾きは、骨の影響なのか眼の見え方からなのか検査してみないとわからないね、と。
首の傾きは確かにあるなぁと気になってました。でもほんと少し微妙な具合です。
眼の屈折異常はびっくりしたけど、眼の見え方は療育の先生にも最近言われてたので原因がわかった気がしました。
最近よく転びやすいのも、すぐ違う方向をみてしまったりするのも眼や見え方に原因があったんですね。
今岐阜の病院で眼科も通院してますが、鼻涙管閉塞の検査が終わり次第、眼科も愛知の病院に転院することにしたいと思いました。
やはり遺伝子疾患を背景に診てくれる専門の病院が安心だと今回改めて思いました。
なんか次男坊の病気探ししてるみたいで嫌だけど、いち早く見つけてあげるのも大事なこと。
積極的に見つけてなくせるものはなくし、長く付き合っていくものは付き合い方を知る努力をしたいと思います。
今後は半年に一回の受診。
とりあえず勇気だして転院してよかったです！
頑張ろう！
」と言ってました。でも乗せました