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"Dysferlinopathy患者のつまらない話"

三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィーR2/2B・遠位前方コパートメントミオパチーは同じdysferlin遺伝子(ディスファーリン)が原因で発症する筋疾患で、この筋疾患を総称した病名をDysferlinopathy(ディスファーリノパシー)と言います。

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