少し前に、Twitter の CEO である Elon Musk は従業員の大量解雇したことが NEWS になっていました。
この解雇された従業員の中に、私と同じ Dysferlinopathy の患者さんがいます。
解雇理由にも驚きましたが、まさか同病の方が含まれていたとは。。。
改めて思うことは、海外の患者さん達はDysferlin遺伝子変異で発症する筋疾患を総称した病名であるDysferlinopathyをご存知です。
ちなみに、Dysferlin遺伝子変異で発症する筋疾患には、三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィーR２/２Ｂ・遠位前方コパートメントミオパチーなどが報告されています。
では、なぜ日本ではDysferlinopathyをご存知ない患者さんが多いのか？
日本では、Dysferlin遺伝子変異で発症する筋疾患に関する正しい医学情報を患者さんに伝えていないからです。
伝えていないと言うよりは、伝えられないと言う方が正しいかもしれません。
権威ある脳神経内科医が長年に渡り、遠位型ミオパチーに三好型筋ジストロフィーを含め推奨していれば伝えられないと言う方が自然です。
このままでは、権威ある脳神経内科医の思う壺です。
三好型筋ジストロフィー（Miyoshi muscular dystrophy）の三好は、三好和夫徳島大学名誉教授のお名前です。世界で初めて報告したと言うことで、海外の脳神経内科や研究者からこの病名が推奨されたそうです。
そして、三好和夫徳島大学名誉教授は決して遠位型ミオパチーを見出してもいなければ推奨してもおらず、ましてや遠位型ミオパチーに三好型筋ジストロフィーを含めてもいません。
現在、Dysferlin遺伝子変異で発症する筋疾患は指定難病も含め、臨床病状・初期症状にて病名が筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されてい推奨されていますが、決して臨床病状や初期症状で治療法治療薬が決まるわけではありません。
この問題を解決しなければ、何年待っても治療を受けることは出来ません。