【Dysferlinopathy（ディスファーリノパシー）】
現在、Dysferlin遺伝子変異で発症する筋疾患は、臨床病状・初期症状にて筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分され異なる病名に診断されています。
これは、指定難病でも同じです。
そして、医療費助成制度（指定難病）・臨床試験・治験・治療・難病研究費などの申請は別々の申請に成ります。この病気は、患者数が非常に少ない為、臨床試験・治験対象者を別々に募り実施することは困難で金銭的（研究費）にも支障を来します。
その為、Dysferlin遺伝子変異で発症する筋疾患を総称した病名であるDysferlinopathy（ディスファーリノパシー）を指定難病に認定しなければなりません。
ディスファーリン（ジスフェルリン） → Dysferlin
ディスファーリノパシー（ジスフェルリノパチー） → Dysferlinopathy
