5月に新潟で開催される予定だった小児神経学会で、娘の主治医の講演の一部として、私たちもすこしだけお話させてもらう予定だったのですが、新型コロナの影響で、学会が8月に延期＆WEB開催に変更になってしまいました
しかも、WEB開催といってもリアルタイムの双方向通信ではなく、事前録画を流すだけなので、ちゃんと伝わるのだろうか、みてもらえるのだろうか、という心配はあるのですが……
それでも多くの小児神経の先生方が見てくださるであろうと信じて！昨日、事前録画の映像を撮影しました。
といっても、私は口下手な完全なる裏方タイプの人間なので、パワポのスライドとシナリオだけ作って、口達者な夫に矢面にたってもらいました🤭
内容は、このブログを要約したようなものなので詳しい部分は割愛しますが、私たちが小児神経の先生に一番伝えたいことというと、
早期診断早期治療で患者の人生が大きく変わる！！
だから、SMAの可能性を少しでも感じたら、早めに遺伝子検査をすすめてください
ということです。
特にⅡ型Ⅲ型は、発達が遅れていてもなかなかSMAの遺伝子検査には至らず、治療薬があるにも関わらず様子見や経過観察で症状が進行してしまうことが多いという現状。
SMA患者の絶対数が少なすぎて、SMA患者を診たことがない小児神経の先生が世の中にはたくさんいらっしゃるので、それならば存分に見てもらおうと、娘も学会に連れて行く予定だったのですが、残念ながら新型コロナの影響でそれは叶いませんでした
千葉県では試験的に新生児マススクリーニングでSMAの遺伝子検査をされているそうで、これが全国的に実施されるようになったら、発症前の治療が可能になるので、近い将来世の中からSMAという病気がなくなるということです。
診断が難しく、診断の遅れが致命的であるSMA。。。
せっかくすばらしいお薬があるのだから、すぐにでも新生児マススクリーニングが全国的に実施されるようになるといいなと思います
さてさて。
話は変わって、保育園はまだまだお休みしている私たちですが、制作途中の装具や車いすの見積もりなどいろんなものが停滞してしまっていたので、先日ひさびさにPTリハビリにいってきました！！
下肢装具も、最終調整後、来週引き渡しです！
黄色とグレーで可愛く仕上げていただいて、めっちゃいい感じでした
装具って、難しくてよくわからないのですが、関節部分をロックして立ちやすくしたり、膝が伸びすぎないように制限したり、正しい姿勢で立てるように導いてくれるということなのかなと、私なりに理解しました
車いすもまた先日と同じデモ機に乗ったんですが、もうすっかり使いこなしていて、Uターンも上手にできてすばらしいです
こんなに直感的に乗りこなせるものなんですね？！！
こどもの順応性すごいな
最近は、少しだけ外出の機会も増えて、私の母方の祖父が90歳なのですが、もう腎臓がどうにもならなくて夏がこせそうにないので、祖父母宅にもちょいちょい顔を出しています。
いつまた入院するかわからないし、コロナの影響で面会もできないかもしれないので、会えるうちにたくさん会っておこうと
最近は、食欲もなく寝てる時間がほとんどで、座っているのもつらいようなのですが、娘に会うと少し元気になるおじいちゃん
帰り際、次があると信じて、また来るからね、またね！と手を握りますが、最近は自然と涙が出てしまいます。
大往生でも、大切な人との別れはつらいものですね