2019年8月のある日、いつもどおり娘の症状について調べていたとき。
何度も検索した言葉『運動発達遅滞』をググると、ふと、↓の広告が出てきました。
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ふむふむ、と、今度は『脊髄性筋萎縮症』で検索し、SMAについて調べていくうちに、あれ？これ、けっこう当てはまるなぁ……と、思い始めました。
そしてバイオジェンのショートムービーBon Voyageを見たとき、あらゆる要素が娘にあてはまる気がして、背筋が凍るような思いで、スマホを持つ手が震えました。
恐ろしくなって動画を止めては、気持ちを落ち着け再生して、それを何度も繰り返して、最後まで見終わったときには、『SMAの遺伝子検査をしよう』と、気持ちは固まっていました。
それから調べれば調べるほど、娘はSMAかもしれないという思いは強まり、その日は検索魔になって一睡も出来ませんでした
今までずっと色々な病気を調べていましたが、直感的にこれかもしれないと思った病気は、SMAがはじめてでした。
はじめてSMAを知った2日後、T総合病院にリハビリ予約を入れていたので、その日の診察で、唐突に『SMAが気になる』と主張し、なかば強引に(笑)『SMAの遺伝子検査を強く希望されています』という旨の、大学病院への紹介状を書いていただきました
幸いにも翌営業日に大学病院の外来予約が取れ、大学病院の小児神経の先生に診ていただくことができました。
その先生は何人もSMAの患者さんを診ておられるのですが、そんな先生でも、パッと見た印象ではSMAの可能性は低そうに見えるとおっしゃっていました。
それほど、SMAの診断は難しいのだと思います。
ちなみに娘は舌の線維束性収縮はなく、手の震えも時々しか見られません。
そしてその日のうちに遺伝子検査のための採血をし、結果が出る1ヶ月後に予約を取って、帰路につきました。