アシュケナジム（東欧系ユダヤ人）のゲノムを解析した結果、約600～800年前に「ボトルネック」（集団内個体数の激減）があり、250～420人が創始者となった集団であることがわかった。
ショファー（ユダヤ教の宗教行事で用いられる角笛）を吹くアシュケナジム系ユダヤ人。
「アシュケナジム」と呼ばれるドイツ・東欧系ユダヤ人（ヘブライ語の「アシュケナズ」はドイツ地方を指す）は、米国に住むユダヤ系住民の大半を占める。ユダヤ人にはそのほか、1492年に追放されるまでスペインに住んでいたセファルディムや、1948年にイスラエルが建国されるまで長らくアラブの国々に住んでいたミズラヒムがいる。
このほどアシュケナジム系ユダヤ人の完全ゲノム128人分を解読した結果、彼らの遺伝的な独立性が明らかになった。現代ヨーロッパ人（今回の研究ではフラマン人（北フランスやベルギーに起源をもつ、オランダ語を話すゲルマン民族）26人のゲノムと比較すると、新規の遺伝子変異が、1ゲノムあたりで47％多くみられた。しかも、これらの変異は、新規でありながら集団に固有のもので、2人の人が同じ変異を有する配列の共有は、アシュケナジム系ユダヤ人の集団内では、フラマン人との集団間、およびフラマン人の集団内と比較して8倍にのぼった。
さらに研究チームは、共有されている遺伝子セグメントの長さにもとづき、現代のアシュケナジム系ユダヤ人集団が、いまから25～32世代前の約600～800年前に「ボトルネック」（集団内個体数の激減）を経験していたことを特定した。これは、14世紀半ばのペスト流行によるものかもしれない。あるいは、十字軍運動による東欧ユダヤ人共同体の虐殺によるものかもしれない。何が原因にせよ、このボトルネックによって、現代のアシュケナジム系の祖先となった創始者集団の個体数は250～420人にまで減少したという。
ボトルネックによって集団の数が減ると、低頻度かつ劣性の遺伝子変異が増幅される（ボトルネック効果）。アシュケナジム系ユダヤ人に起こったのも、まさしくそのようなことだ。
現在では、アシュケナジム系ユダヤ人の女性が妊娠すると、テイ＝サックス病、カナヴァン病、ゴーシェ病、ファンコーニ貧血、嚢胞性線維症など、36種類の劣性遺伝疾患のスクリーニングを受ける（テイ＝サックス病とゴーシェ病の罹患率は、一般的ヨーロッパ人の約100倍に達するとされる）。
またアシュケナジム系ユダヤ人は、癌抑制遺伝子であるBRCA1とBRCA2の変異を有する頻度が高く、一般的な頻度が400人中1人なのに対し、40人中1人の割合で発生する。これらの遺伝子変異は、アシュケナジム系ユダヤ人の乳癌の11％、また卵巣癌の40％を引き起こしている。
今回の研究（論文はこちら。日本語ハイライトはこちら）のように、アシュケナジム系ユダヤ人に固有の遺伝子変異の程度を明らかにすることは、臨床診断を格段に容易にするだろう。個人のゲノム配列を解読すれば、ヨーロッパ人全体のデータベースではなく今回のデータベースと照合し、どの変異が疾患を引き起こす可能性があるのか、より簡単に特定することが可能になる。
TEXT BY DIANA GITIG
IMAGE BY LIBRARY OF CONGRESS
TRANSLATION BY TOMOKO TAKAHASHI/GALILEO
TOPICSゲノム / GENOME歴史 / HISTORY