原発性脂質異常症(14疾患)遺伝子解析
こんにちは
ブログの時系列が前後していますが…
先週、6日に遺伝子検査の結果を聞きに行ってきました
石川県の金沢にある検査機関からの検査報告書は
金沢大学付属病院の某診療科の
臨床遺伝専門医の先生のコメント付きで戻ってきました
結論から言うと
幾つかある
検査対象となる遺伝子の中で
１個
対象遺伝子が見つかりました
今回の遺伝子検査の結果と
家族歴
アキレス腱黄色腫
動脈のエコー検査の結果から
陽性と確定
診断されました
それにしてもこの検査報告書…
医師のコメントが
めちゃくちゃ分かり辛い…
原発性脂質異常症(FH)と診断された人の中でも
遺伝子検査で変異が見つかる可能性は
50〜80％です
この遺伝子変異が確実に病原性であるとは断定出来ないが
FHとの関連を強く示唆するデータもあるので
臨床診断基準を含めた上で
診断をするように
わかりやすく訳すと
こんな内容のコメントが書かれていました
医療に100%はない
なんて事は
素人の私でも十分理解しているつもりです
医師としては
限りなく黒に近いグレー
だと言いたいのだろうけど…
もう少し分かりやすいコメント
書けませんかね？
なんて
心の中でつっこんでしまった…
ですが
とても丁寧なコメントで
主治医からの補足説明で十分に理解し
納得できました
こうして確定診断を受けたのですが
以前からFHに関しての薬
ロスバスタチンは
糖内科の主治医の先生から処方されているので
FHも糖内科の先生に併せて診て貰えると思っていたのですが
どうやら
それとこれは別のようで…
2ヶ月に一度
遺伝外来のFH専門の先生の診察を
受けることになりました
糖内科と一緒じゃないの？
通院日、増えるじゃん…
来週は抗がん剤治療と
歯科治療です
