おもち生後 0m13d
妊娠中期に頭蓋骨の形について指摘されて以来
色んな大人たち（お医者さん）を今もなお巻き込んで
至れり尽くせり(?)な日々を送っている、おもちくん。
一生懸命生きていて、本当に愛おしいです。
さて、気になるおもちくんの疾患名なのですが
先生たちもまだ、頭を悩ませているようです。
染色体の検査と遺伝子検査を提出して下さったようなので
結果を待つのみなんですけどね。
現状で見えている範囲では、おもちくんの症状は
頭蓋顔面（＆肋骨）だけに留まっていて、
手足や背骨、心臓や脳といった部分には異常は見つかっていません。
見て下さっている方々の参考までに、お顔の特徴を私主観で記録しますね。
まず、目の位置が低いです。
お鼻と横に並ぶくらい。
そして左右に離れていて、側面に少しかかっています。
なので横向きに寝かせると下側になる目がつぶれてしまうので
NICUの看護師さん達が枕を工夫してカタカナの「コ」の字に作ってくれていて
「コ」の穴の部分？に目が来るように寝かせて下さっています。
「視野が広くなって何か凄い特技が身に付くかも
」
↑主人の意見です。笑
あとは瞼の欠損ですね。
先生は「上眼瞼の欠損」と言ってましたが、下まぶたも多分ないですｗ
瞼を動かす筋肉そのものが無さそうなので
目で表情を作る事は難しいかなと
ちなみに眼球突出（飛び出してる）という訳ではないです。
お鼻は、鼻柱は広めですが問題無し。
お口もかわいいです
（おっと、症状じゃない笑）
幸い、心配していた口蓋裂は
軟口蓋、硬口蓋共にありませんでした。
ただ、下顎がとっても小さく
赤ちゃん特有の富士山型の唇に拍車がかかりまくってます。笑
そして小顎ゆえに気道の入り口が狭くなっています。
（羊水が飲めていなかった原因もこれですね）
あとは耳が小さく、位置が低い。
位置としてはお口の高さと並ぶか、それよりも低いくらい。
そして一応外耳はあるので小耳症とまで言うのか少々不明ですが
サイズは小さく、かろうじて形になってるかな？という印象。
写真のせますね。
左耳
右耳
（チューブがかかっちゃっててすみません）
左耳の方がちゃんとしてそう。
そして、私が見た限りでは、耳の穴まではちゃんと見えなかったです
下の方にある、、、、かも、、、、、？という感じで
新生児科の先生も、よく見えなかったと言ってました。
これはCT等の評価待ちですね
そして、何気にいま一番心配しているのは
おでこ、目の周り、頬骨がないかも？という部分です。
確かにおでこなんかを触ると少しブヨブヨしてたり
看護師さんが身体を動かすと、なんとなく目の周りが不安定なような？
気のせいかも知れませんが、眼球がぐらっと揺れるような気がしました。
この辺の真相は明日予定しているCT検査で見えてくる予定との事。
例えば転んだりとか、ぶつかったりとか
そういった衝撃にとても弱いのでは。。。と気になっています。
最後に、お顔ではないですが肋骨（胸郭）ですね。
肋骨を正面からレントゲンで撮ったとき
通常は左右が楕円形？に丸く広がってるべきところ、
ベル型
に狭まっていたんだそうです。
その影響で胸郭が狭くなり、肺が膨らみ切れないと。
肺を広げる薬のお陰でだいぶ改善されたようですが、呼吸器サポートが外せるまではいっていません。
以上の症状を踏まえ、私の方でもちょこちょこ色んな情報を探してはいるのですが
なかなかドンピシャなものはヒットしないですね
ちなみに新生児科の先生曰く
トリーチャーコリンズ症候群っぽくはないんだそうです。
いや、妊娠期間中あれだけ振り回されたのに。。笑
ただ、かといって他に思い当たる疾患は今のところなくて
たとえば手足の奇形も併発するような疾患は思い当たるけど、
おもちくんは手足は大丈夫そうだし。。。
と、唸ってらっしゃいました。
ですが、なんだか
妊娠中に異常を知った最初の頃こそショックで心配で不安でしたが
それ以来は、健康で何の問題のない部分について
「凄いじゃんおもち！
」と褒め称えたくなる気持ちです。笑
指が5本ずつあるのも
手足があって関節があるのも
かわいいお口をパクパクできるのも
あんよをぐい～～～っと伸ばしたりジタバタできるのも
本当に奇跡なんですよね。
お腹の中で、よくここまで育ってくれたね。と
そんな事を思ってはまたうるうるしています
さて、明日も朝から会いに行く予定なのでそろそろ寝ます
読んで頂きありがとうございました