振り返り記事⑤
「大学病院の初診①」の続きになります。
夫と一緒に診察室に入って、もう一度エコー台に乗りました。
おもちを見ながら説明してくれるという事で、これはとても有難い。
心臓が動いてる様子を映しながら
「まず、赤ちゃんはとても元気です
」という前置き。
そして「前の病院の先生からは何か言われてますか？」と聞かれたので
「えっと、、頭蓋骨がレモン型になっていると、、、、」
（紹介状に書いてありましたとは言えずモゴモゴ）
すると先生は、頷きながら
「うんうん、こちら見て頂きたいんですけど
これが赤ちゃんの頭（を真上から写してる様子）なんですね。
両側の、ここの部分が少しヘコんでるの分かりますか？」
と言われておもちの頭を見せてくださったんですが
ネットで調べて知っていたレモンサインとは、少し違いました。
なんというか、私がよく見ていたレモンサインはこんな感じ↓
で、ほんとにレモンみたいに赤枠の部分がヘコんでるんですよね。
でも、見せて頂いたおもちの頭部はこんな感じ↓
ヘコんでる部分が、横の方だったんですよね。
それこそ個人差なのかなぁ。
少なくとも、いわゆる「レモンのような形」には見えませんでした。
この日頭部のエコー写真はもらえなかった
先生は言葉を続けます。
「それで、頭蓋骨の形にこのような異変が見られる原因なんですけど、、
赤ちゃんの目と目が、すごく離れてるんですよね。
胎児の顔は、外側から閉じていくような形で作られていくんですが
何かしらの原因で形成しきられずに、両目の間隔がすごく開いた状態になっているようです。
他にもいくつか異常が見られる部分があり（後述）その形成不全が、頭蓋骨の形の原因になっていると思われます。」
えっ！！
まさか、紹介状の文言であまり気に留めていなかった「眼窩」に関する記載の方だったって事？？
私「頭蓋骨レモンサインという事で、二分脊椎を疑っていたんですが、、」
先生「うんうん。今日、すごく細かく色んなところを見させていただきましたが
確かにレモンサインは二分脊椎の所見のひとつではありますが、背骨は綺麗に形成されているので
二分脊椎ではないように見えます。」
私の予想が大外れし、さんざんしてきた心構えが崩れ去ると同時に
新たな不安がモクモクと湧き上がるのを感じました
目の間隔を含め、先生が仰っていた事は↓のような感じです。
・目の離れ具合は、個人差と言えるレベルのものではない
・鼻の骨が短い
・頬骨が凄く小さい（無い、だったかな、、）
・下顎が凄く小さい
・総じて顔の真ん中部分の骨が欠落しているような感じなので、口蓋裂・顎裂がある可能性がある。
（エコーではそこまでは見えない）
・口唇裂はなさそう。
・水頭症等の所見は見られない。
・脳や心臓、その他内臓系はエコーで見る限りでは問題ない
以上の事を踏まえて、、、
・出生後、呼吸が正常に行えない可能性がある。
（顎が小さいことによる舌根沈下で気道が塞がる可能性）
・口蓋裂を伴った場合、飲み込む力があるか分からない
・原因となる疾患の如何によっては、発達障害等を伴う可能性もある
・現状、原因は分からない。
・エコーで見る限り内臓系の形成不全は無さそうだが、「ちゃんと機能するかどうか」は別問題。
これは他の健常な赤ちゃんと同様、生まれてみないと分からない。
という先生の見解を伺いました。
また、この日はおもちの手がちょうどかかってしまっていたのもあって
耳の部分がちゃんと見えなかったのですが
顔が外側から閉じるように形成されていく途中段階で止まってしまったという事を考えると
耳が正常に形成されているかも不安がある為、明日もう一度見ましょうとの事でした。
予想していた二分脊椎（＆水頭症＆キアリ奇形）では無かった事にホッとする気持ちと
多すぎる新情報にとても困惑する気持ちと
今明確に分かってるのが顔の見た目上の異変だけで、それ以外は元気そうという事にひとまず安心する気持ちと
だけど結局原因が分からない以上、何かとてつもない大きな病気が潜んでいるかもしれないという不安と
なんだかどう捉えたらいいか分からない結果でした。
たぶんすごく目が泳いでいたと思います
そして希望があれば、という事で羊水検査の説明を受けました。
一口に羊水検査と言っても、よく聞く妊娠初期に受けるものは
羊水検査の中でもGバンド法、FISH法にあたるもの？だそうですが
今回説明されたものはマイクロアレイ法というものでした。
Gバンド法、FISH法が「虫眼鏡で見る検査」だとすると
マイクロアレイ法は「非常に高精度の顕微鏡で見る検査」という事だそうで
要はめちゃくちゃ細かく見れますよっと。
（少し調べてみたところ、日常生活に全く支障のないようなちょっとした染色体異常も検出してしまうとか）
実は私、妊娠13週の頃にNIPTを受けているんですよね。
結果は陰性で、すっかり安心してマタニティライフを送っていたのです。
先生にそのことを話すと
NIPTで陰性という事であれば、恐らくNIPTで検出できるような
メジャーな染色体異常ではないだろう、という事でした。
結構色々検査してくれるフルセットなNIPTだったのになぁ。。。
（NIPTの事はまたの機会に別記事にしようと思います）
マイクロアレイ検査を受けるかどうかはゆっくり決めていいとの事で
「今後週数が進んで胎児がもう少し大きくなってくれば
胎児MRIを撮ったり、エコーでも見える部分が増えたり
少しずつ状況が明らかになっていくと思うので、その都度相談していきましょう。
他の科（小児科など）の先生に繋げる事もできるし、しっかりサポートさせて頂きます。」
と言って頂きました。
最後のあたりよく覚えてないのですが
主人の「任せてください。」や
先生の「大丈夫ですよ。」の言葉に、涙が溢れそうになるのを堪えながら診察室を出ました。
診察室を出たところで、堪えきれず泣いてしまいましたが
最後に、この日頂いたエコー写真を。
お顔の3D写真です。
パッと見、よくわからないですが
先生に教えて頂いた目の位置を記すと↓
この辺との事です。確か。
確かに離れている、、、、、、ように見えますが
この写真を受け取った第一印象は
かわいい、、、、、、、、、、
でした。
お口とお鼻はちゃんとしてるように見えますが（確かに鼻柱はかなり広いですが）
本当に口蓋裂、顎裂があるんだろうか。。。
分からないことだらけです。
この次の日の再検査では先生を質問攻めする事になりますが
その話はまた次回の記事にしたいと思います。
読んで頂きありがとうございました