みにうさぎのブログ

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3人目育休中のアラフォー女性です。
低ベータリポタンパク血症(ヘテロ結合)、下垂体機能低下症(ACTH単独欠損)があります。
病気や体調の事、勉強、育児についてなど書く予定です。

よろしくお願いします(╹◡╹)

前回の続きですびっくりマーク

 

 

 

 

主治医と出会う

2022年秋

内分泌・代謝内科の専門医の診察を受けました!

 

いままでの検診結果を渡してみてもらったところ、

すぐに低ベータリポタンパク血症が疑われ、

血液検査することに。

 

検査項目が一般的ではなく、

結果が出るまで約3週間かかると言われて採血。

 

結果が待ち遠しかったですにっこり

 

 

検査結果

アポ蛋白B(基準値:約70〜120 mg/dL) →18mg/dL

「悪玉コレステロール」として知られるLDLや、

中性脂肪を運ぶVLDLの表面にあるタンパク質です。

脂質を全身の細胞に送り届ける役割を持っています。 

 

アポ蛋白E(基準値:約2.5〜5.0 mg/dL) →0.8mg/dL

リポ蛋白が肝臓に取り込まれる際の「鍵」の役割を果たします。

これが極端に低いと、脂質の代謝サイクルがスムーズに回りません。 

 

ビタミンE(基準値:約0.75〜1.41 mg/dL)→0.68mg/dL

 脂溶性ビタミンで、体内の脂質が酸化するのを防ぐ抗酸化作用があります。

アポ蛋白などの脂質の運び屋が少ないと、

ビタミンEも一緒に運ばれにくくなります。

 

有刺RBC→(1+)

有刺赤血球(Acanthocyte:アカンソサイト)のことです。

顕微鏡で観察した際に、一定の割合で有刺赤血球が見つかったことを意味します。

通常は見られません。

赤血球の膜は、主に脂質(コレステロールやリン脂質)で構成されています。

アポ蛋白Bなどが極端に低く、体内の脂質代謝が正常に行われていないと、

赤血球の膜の成分バランスが崩れてしまいます。

 

血中の脂質バランスが崩れることで、

赤血球の膜に過剰なコレステロールなどが蓄積し、膜が変形します。 

変形した膜が、不規則な突起(有刺)となって現れます。

 

 

 

確定

今までの健康診断結果と上記の結果より、

低ベータリポタンパク血症が確定しました。

 

また、この病気の影響で出る以下の症状のうち、

私は「疲れやすい」のみ心当たりがありました。

下痢をしやすい、便が油っぽい(脂肪便)、疲れやすい、あるいは手足の感覚に違和感

 

できる治療がビタミンの補給のみで、

通常は特に治療をしないということです。

 

私は疲れやすいことに困っていたため、

ビタミンEの補給を開始することにしましたびっくりマーク

 

秋だったこともあり、

「ビタミンEは血液の巡りを良くするので、

冬場に温かくなると思うよ」と言ってくれたのを

よく覚えていますニコニコ

 

保険で処方できる上限量を出してもらい、

毎日しっかり飲むというよりも

自分で適当に調整して飲むことにしました。

(治療は必須ではないので)

 

2~3か月に1度、通院するイメージです。

 


長くなりましたが、次は遺伝子検査のことなどです。

もうちょっと続きますにっこり