遺伝子検査については
下記も参考にして下さい。
ユメちゃんさんのブログをリプログさせて頂きます。ニコニコ












CYP2D6遺伝子検査の結果が届きました。

私はタモキシフェンの副作用がないので、効いてるのかな?とちょっと不安になり検査することにしました。


私の主治医は遺伝子検査についてはあまり良い顔をしませんでした。
実際乳癌学会の診察のガイドラインでも遺伝子検査はC2の扱いですから、仕方ありません。







結果は


注意


でした。

注意って???滝汗


ざっくり説明します。
タモキシフェンは、そのままでは活性が低く、肝臓でCYP2D6により活性の高いエンドキシフェンに代謝されます。



CYP2D6には
代謝に使われる酵素活性の強いタイプ、標準タイプ、弱いタイプ、欠損タイプが存在します。
遺伝子は2つで一組の組み合わせなので、色々な組み合わせがあるのですが、単純に5つに分類された形で検査結果がでます。



検査結果を見ると、私は標準の*1と、代謝の弱い*10を親から1個ずつ受け継いだタイプのようです。

*1/*1が標準になるので、
*1/*10の私は注意のグループに分類されます。






高代謝    
*1 xN
標準xN

標準      
*1/*1
標準/標準

注意       
*1/ *4   *14  *18   
標準/遺伝子はあるが機能が欠損
*1/ *5   
標準/遺伝子そのものが欠損
*1/*10   
標準/機能低下         ←ここ

低代謝      
*10/*4  *5  *10
機能低下/欠損  機能低下

代謝不可
*4*5/*4*5
欠損/欠損




私の*1/*10というタイプは標準に比べて、タモキシフェンが効きにくいと書かれています。キョロキョロ




さて、ここから、自分のタイプが標準以外と出た場合だと、自力で検索して今後の服用について調べなくてはいけません。
Chree Womanスタッフブログも参考になりますが、一ヶ所だけでは情報が足りない。
注意グループに関しては、分け方が不親切ですね。




ここの血中のエンドキシフェンの濃度を測ったグラフを自分なりに読むと、標準を100%とすると私のタイプは87.5%くらいでした。

代謝不可のタイプであっても25%くらいの血中濃度になっています。
0%ではありません。

*10を持つタイプはタモキシフェンを30mgから40mgまで増やすことで、標準タイプと同じ血中濃度まで増やせるようです。
高代謝の人は副作用が強く出るようです。
あまり辛ければ減らすことも可能なのかもしれません。


アジア人は*10を持つ人が北欧の人に比べると多いようです。

人種の違いでかなりのバラツキがあるため、これも遺伝子検査が推奨されない理由のようです。

また、体調や他に服用している薬の関係で代謝が低くなる場合もあるようです。





タモキシフェンを分解する酵素はCYP2D6だけではないそうなので、この検査結果だけを気にしなくても良さそうです。
素人の私が色々言うよりも、ユメちゃんさんのブログをみて頂ければ、わかりやすいです。

実際の代謝は、ひとりひとり血液検査をしてみないとわからないのではないかと思います。

今回検査結果をみて、辛い副作用が出なくても、薬が効いているらしいので、このままの量で服用を続けるか、それとも量を増やすか?
受験で言うところのC判定をもらった気分です。
受験ならC判定ならGOですが、薬の効き目、ましてや再発がかかわってくるので、もうちょっと上乗せAとは言わないけど、せめてBが欲しい。。キョロキョロ


タモキシフェンは副作用が少ないし、骨粗鬆症の予防にもなるし、他のお薬比べて安価だし、ジェネリックもあるし、薬の耐性のことを考えても、数年はタモキシフェンで行きたいと考えています。


検査結果は主治医に相談して下さい。