6/26 追記。

遺伝子パネル検査


5/9 がんゲノム外来で腫瘍内科の先生から説明をうけておこなった遺伝子パネル検査(Foundation0neCDxがんゲノムプロファイル)


結果↓


【がん細胞の中で治療につながる可能性のある遺伝子変化】

BRCA2 

CDKN2A HD


【専門家での会議で検討した治療について】

PARP阻害剤

CDK4/6阻害剤


【専門家での会議の結果、推奨される治療について】

1.現行治療継続(オニバイド)

2.PARP阻害剤(プラチナ製剤奏功後)

Olaparib(保険適応)

3.PARP阻害剤

=Saruparib(治験:jRCT2031210609

Niraparib(患者申出療養)


ふむふむ真顔


主治医曰く、おかんは検査入院の時におこなった肝生検の検体でパネル検査を実施。


これだと生まれつきの遺伝子変異なのかがんになったから変異したのか分からないので追加でBRCA1/2遺伝子検査(←10万騒動)をするそうです指差し


この遺伝子検査で陽性だったらPARP阻害剤オラパリブ(リムパーザ)が使用できるみたいですひらめき


ちなみに膵癌患者のBRCA遺伝子検査の陽性率は4〜7%だそうですキョロキョロひょえ〜



次の抗がん剤(7/3予定)の時に採血して遺伝子検査に出して陰性か陽性かわかるまで2〜3週間かかるそうですにっこり


4〜7%かぁ…無気力厳しいな。

陽性だったら良いな〜


あ、んで陽性だったら遺伝性のがん決定なんですけどねうさぎのぬいぐるみ


もし陽性だったとすると50%の確率でその遺伝子が子供に遺伝するそうですキョロキョロ


まぁ50%の確率で遺伝したとしても必ずしも癌になるとは限らないみたいですけど…


説明書には検査を受けることにより予想される利益・不利益の説明が書いてありました。↓


遺伝子の変化(病気の原因となる変化=生まれもった体質)がある場合はリムパーザ治療の対象となりますが、同時に、あなたのがんは、遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)

という体質が関わって発症したと考えられます。

遺伝子検査を受けた場合の利益・不利益は、検査結果や個人の考え方で異なります。以下に予想される利益・不利益についてお示ししますが、あなたにとってどのようなことが利益・不利益となるのかを考えておくことが大切です。


だそうです。


母 不利益なんちゃあんのけ真顔


わい 利益しかなくね凝視


と言うわけでちょいと調べてみました指差し


本人においての不利益というのは遺伝性だったら子供や孫達(血縁者)に申し訳ないと言う気持ちになってしまう。とか


わい まぁおばぁも子宮体がんだったし癌家系だなとは思ってたし遺伝性だから誰が悪いってわけでもねーしな。


母 ついでに女は早死にの家系だしな真顔


血縁者にとっての不利益というのは癌になったらどうしようという不安な気持ちで残りの人生を過ごさなくちゃいけない。とか


わい 不安ならがん検診定期的に行けばよくね?逆に早期発見できんじゃん!


母 おめーも病院行ってよく診てもらってこーよ!


わい まずはわいじゃなくて自分の心配でもしとけ物申す


と言うわけで結局利益しかねーじゃん!という結論に至りました(笑)



わい もし陽性だったら兄さんに言う?


母 あ〜…。遺伝性だったらたっくん(兄)ショック死しちゃーかもしんねーな


わい だよな〜w


とりあえず豆腐メンタルの兄はショック死してしまうおそれがあるので兄じゃなくて兄嫁にラインで報告しときましたにっこり


兄嫁スマホどっちにしろ遺伝だろうが遺伝じゃなかろうが今は2人に1人が癌になる時代だからね〜とりあえず検査結果が出てから考えよ〜笑ううさぎ


嫁、最強説。


ちなみにもう1人の豆腐(姉)にもまだ報告してません爆笑


ほんとに豆腐ばっかりで困っちまうぜ煽り