産科医療保障制度の申請にともない、遺伝子検査と染色体検査の結果報告書の添付が必要だった為、
以前 通院していた大学病院へ依頼しました。
以前、大学病院の主治医の先生から、染色体と遺伝子は今のところ異常はないと口頭で聞いていましたが、こうして書類で結果を知ったのは今回が初めてでした。
何の遺伝子を調べたのか、詳しく記載されていました。
てんかん症候群を引き起こすとされている遺伝子
・MECP2
・CDKL5
・FOXG1
・PCDH19
・KCNQ2
・SCN1A
・SCN2A
・SCN8A
・SPTAN1
・STXBP1
SAYUは、上記10 の遺伝子検査をしました。
結果、『 病的変異は同定されませんでした。 他の遺伝子異常の可能性もあります。
今後も解析を続け、新しいことがわかりましたら連絡します。』
との記載がされていました。
遺伝子の解析には時間がかかるようで、この依頼をしたのは、SAYUが1~2歳のころだった
ような気がします。
今回、産科医療の書類の関係で、遺伝子の結果報告書をもらってよかった。
いままで、どんな遺伝子を調べたのか知らないでいた。
もしかしたら、今後何らかの遺伝子異常が見つかったとしても、
遺伝子を治療する医療技術はない・・・。
どんな結果であろうと、 長生きしてほしい と願う
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