長男はるくんは、筋生検という筋肉を取る手術をして、【ﾈﾏﾘﾝﾐｵﾊﾟﾁｰ】という確定診断がついています。
はるくんと三男のあゆちゃんの血液を検査に出してもらっていたんですが、ようやく結果がきました。
もう症状から100%同じ病気だとは思っていましたか、はる兄ちゃんのおかげで、手術することなくﾈﾏﾘﾝﾐｵﾊﾟﾁｰの確定診断がもらえました。
左がはるの遺伝子、右があゆの遺伝子配列です。
矢印でYとなってる所。
ここが、普通はCなんだって。
何百何千とある遺伝子で、たったこの一つが違うだけでこんなにも重度の障害になるんですね。
なによりショックだったのは、劣性遺伝ではなく、どうも優性遺伝のようです。
詳しく書くと長くなるので書きませんが...
ピンクでマークしてる【ACTA1】というのがうちの子の遺伝子種類なんですが、遺伝子形式も劣性～優性なのに、優性。
型は良性～重症なのに、重症。
最悪。
だいたい写真↑の「優性遺伝もみられる」ってことは断然劣性の方が普通に多いってことですよね。
優性は何が最悪かって、もしこれから子供を3～4人産んだとして、全員が同じ病気で同じ重度で産まれる可能性があり、健常のはずの次男が将来発症する可能性もなきにしもあらず、大丈夫だったとしてもその子供(あたしの孫)に出る可能性もあり、私達夫婦のどちらかが将来発症する可能性もある。
ということらしいっす。
ね、最悪でしょ。
もうﾋﾛｷが健常で生まれたのが本当に奇蹟だったのね。
もう一つの可能性として、突然変異。
たまたま10万人に1人の病気がたまたま同じ型で、たまたま同じ重度の子が、たまたま偶然ﾜﾀｼのお腹から二人生まれてきたと。
ｲﾔｲﾔｲﾔｲﾔ・・・・・そんなわけあるかぁーーーーーーっっΣ(▼□▼ﾒ)
優性だよ～間違いないよ～。
たださ、唯一の救いっていったら変だけど、この因子ははるもあゆも乳児の時点で相当重い障害だから、きっと私達は大丈夫だという可能性。
ミオパチー顔貌も出てないしね。
きっと・・・大丈夫だよね。
この型で兄弟で産まれた報告例が、全世界で３家族しかいないそうです。
ｳｿ━━Σ(-`Д´-；)━━ﾝ!!!
信じられない...
うち、全世界で４家族目？？
稀にもほどがあるでしょ！ありえないーーΣ(ﾟДﾟ；)ﾎﾝﾄ？
神様...あたしが、パパがいったい何をした？
あたしの息子たちが何をした？
神様はやっぱりいないんだなーーーと、今日も思ったわけなのですーーーー。
Android携帯からの投稿
はるくんと三男のあゆちゃんの血液を検査に出してもらっていたんですが、ようやく結果がきました。
もう症状から100%同じ病気だとは思っていましたか、はる兄ちゃんのおかげで、手術することなくﾈﾏﾘﾝﾐｵﾊﾟﾁｰの確定診断がもらえました。
左がはるの遺伝子、右があゆの遺伝子配列です。
矢印でYとなってる所。
ここが、普通はCなんだって。
何百何千とある遺伝子で、たったこの一つが違うだけでこんなにも重度の障害になるんですね。
なによりショックだったのは、劣性遺伝ではなく、どうも優性遺伝のようです。
詳しく書くと長くなるので書きませんが...
ピンクでマークしてる【ACTA1】というのがうちの子の遺伝子種類なんですが、遺伝子形式も劣性～優性なのに、優性。
型は良性～重症なのに、重症。
最悪。
だいたい写真↑の「優性遺伝もみられる」ってことは断然劣性の方が普通に多いってことですよね。
優性は何が最悪かって、もしこれから子供を3～4人産んだとして、全員が同じ病気で同じ重度で産まれる可能性があり、健常のはずの次男が将来発症する可能性もなきにしもあらず、大丈夫だったとしてもその子供(あたしの孫)に出る可能性もあり、私達夫婦のどちらかが将来発症する可能性もある。
ということらしいっす。
ね、最悪でしょ。
もうﾋﾛｷが健常で生まれたのが本当に奇蹟だったのね。
もう一つの可能性として、突然変異。
たまたま10万人に1人の病気がたまたま同じ型で、たまたま同じ重度の子が、たまたま偶然ﾜﾀｼのお腹から二人生まれてきたと。
ｲﾔｲﾔｲﾔｲﾔ・・・・・そんなわけあるかぁーーーーーーっっΣ(▼□▼ﾒ)
優性だよ～間違いないよ～。
たださ、唯一の救いっていったら変だけど、この因子ははるもあゆも乳児の時点で相当重い障害だから、きっと私達は大丈夫だという可能性。
ミオパチー顔貌も出てないしね。
きっと・・・大丈夫だよね。
この型で兄弟で産まれた報告例が、全世界で３家族しかいないそうです。
ｳｿ━━Σ(-`Д´-；)━━ﾝ!!!
信じられない...
うち、全世界で４家族目？？
稀にもほどがあるでしょ！ありえないーーΣ(ﾟДﾟ；)ﾎﾝﾄ？
神様...あたしが、パパがいったい何をした？
あたしの息子たちが何をした？
神様はやっぱりいないんだなーーーと、今日も思ったわけなのですーーーー。
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