Happy International Angelman Day
2月は難病月間でエンジェルマンは15番目の染色体上の１つ遺伝子異常によっておこるので2/15は International Angelman Dayに制定されてます
そしてエンジェルマンのテーマカラーがブルーなので2/15はブルーのものを着て啓発活動をしており、今日はエンジェルTシャツを着て過ごしました
アンジェルマンの特徴は、生まれてすぐからリッキーのように肥厚性幽門狭窄だったり胃食道逆流だったり哺乳不良で異変に気づく場合もありますが、一般的に生後半年くらいから発達がどんどん遅れて気づくことが多いです
エンジェルたちの表面的特徴としては
特異様顔貌（目が細い、鼻が大きい、口が大きい、隙っ歯）
色白
小頭症
後頭部の絶壁や陥没
斜視
側弯
症状としては
喃語が出ない
発語がない（リッキーの型は生涯にわたってありません）
哺乳不良
摂食障害
睡眠障害
発達遅滞
重度知的障害
体幹失調
てんかん（3歳ごろまでに発症することが多い）
便秘
異食
体温コントロール不良（特に暑さに弱い）
手の羽ばたき
歩行バランス困難
よく微笑み容易に笑う（全力で）
水に異様に惹きつけられる
などなどと言った感じです
問診では必ず最後の下２つがあるかが聞かれるかと思います。
自閉症や脳性麻痺と間違われることが多く確定診断には血液検査が必要です
エンジェルをまだ知らない方にはこんな病気があるんだよと、そして今同じ様な症状を抱えてる方には、このブログを通して、あなたの子どもだけじゃないよ、ここにも同じ症状の子どもがいるよ
って届けばいいなと思いエンジェルの日にちなんで書きました
私も初めてインターネットでエンジェルを見つけた時、リッキーだけじゃなかったって救われたのを覚えてます
せっかくなので今日はリッキーのベビーの頃の写真を
これは生まれた時
お兄ちゃんは黒髪だったので、色白のブロンドで驚きました
抱っこすると落としそうなくらい突っ張ってた時代
新生児なのに睡眠時間が1日寄せ集めても4時間程で噴水嘔吐してるか泣いてるかのどっちかで抱かれる事も触られることも異常に嫌がっててこの頃は脳性麻痺かなと思ってました
突っ張り卒業した途端こんどはゆるキャラに
何かにいつも驚いてる顔かぼーっとしてるか微笑んでいるか
泣くこともなくなり、泣いても3日に1回1秒程度
ありがたいけど絶対何かおかしかろう時代
1歳4ヶ月頃
いつもニコニコしてて動かない（おすわりデビューしたてでまだ自分で動けない）のでモデルさんをさせてもらいました
この頃ボブルスの存在を知って練習を始めました
床座りはできるけど、椅子に座ることは出来なかったのであの手この手で練習
とにかくどこでも連れてって何でも体験
絵の具の味見もしまくってたけど
皮膚の過敏性がものすごくあるのでこれも立派なセラピーです
ぼく、お兄ちゃんになりました
目が離せなさすぎ時代
日々距離感や接し方を学びました
雪山も行きました
着いてからベビーカーが雪で使えないことに気づき白目むきました
お兄ちゃん歴も増え、ゆっくりゆっくりだけど、距離感、接し方上手になってきてます
治る日が来ることを願ってますが、その日まで、たくさんの思い出を作りながらリッキーの出来ることを少しづつ増やしてあげれたらなと思ってます
ー ほとんどの人はエンジェルマンシンドロームを聞いたこともないが、科学者たちは他の神経遺伝子疾患と比べ最も治癒の可能性の高い病気だと確信している ー