こんにちは！
夫と生後5ヶ月の娘と3人で暮らしている、
さっこと申します。
私の娘は、新生児マススクリーニングで
ガラクトースの値が高く、
生後12日で検査入院したことがあります。
そのときの気持ちや検査、先生の話について記録しました。
新生児マススクリーニングでガラクトース陽性とわかったとき
生後12日目の朝、産院から電話が来ました。
新生児マススクリーニングで陽性となった項目があります。
今日中に総合病院の○○先生に電話をして、詳しいことを聞いてください。
頭が真っ白になりながらも、
ほんとに何かの病気？？？という気持ちでした。
なぜならその日まで、お乳をよく飲み、
よく寝て、元気に成長しているように見えたからです。
すぐに教えてもらった先生に電話をしました。
新生児マススクリーニングの結果、ガラクトースという項目で陽性となっています。
詳しい検査をしたいので、今日の午後病院に来れますか？
この話を聞いてから入院までの数時間、
ガラクトース血症についてネットで検索し大号泣。
頭の中は大パニック、こんな感じでした。
※注：ここに書いたことは起こりません（次章にて解説）
ガラクトース陽性…？ガラクトース血症…？
つまり、糖質の入った食べ物食べられないってこと？
果物とか野菜とか、牛乳とか…
おっぱいあげるのも今日で最後！？！？！？
学校給食とかどうするんだろう、そもそも近所の学校にいけないのかな？
健康に産んであげられなくてごめんなさい…
2人目も考えてたけど、食事制限が必要だから子供のためにあきらめよう。
などなど。
後から分かったことですが、同じことを夫も考えてました。
再検査入院～退院までの5日間で何をした？
そんな大パニックになりながらも、
タクシーで総合病院へ。
先生に詳しい話を聞き、
「ガラクトース陽性＝ガラクトース血症」ではない
ということがわかり、ひと安心（次章にて解説）。
生後12日目にして、入院となりました。
入院中のスケジュールは以下。
1日目：入院
2日目：採血（哺乳前後のガラクトース値を測定）、肝エコー
3日目：特になし
4日目：心エコー
5日目：退院
毎日1～2時間、お見舞いにいきました。
入院したときは新生児でした。
場所や親の区別がついていなかったため、
入院中もよく飲みよく寝ていたようです。
この5日間、検査結果が出るまで不安でしたが、
夜のお世話がなくなり、
たまりにたまった睡眠不足が解消できました。
不幸中の幸いですね。
入院中に役に立ったものは？
私は完全母乳で育てていました。
入院した日の晩から胸が張り裂けそうになって大変…
面会中は母乳をあげていましたが、それ以外はパンパン…
手の搾乳では追いつかなかったので、
搾乳機を購入しました。
手動のものでも4000円くらい。
乳腺炎になったら診察して薬をもらうのと変わらないので、
早めに購入するのが良いと思います。
搾乳した母乳は、フリーザーバックにいれて冷凍し
病院で看護師さんにあげてもらいました。
病院によって対応が変わるため、確認してください。
新生児マススクリーニングでガラクトース陽性でも治療不要なことの方が多い
先生から話を聞き、調べていくうちにわかったことですが、
新生児マススクリーニングでガラクトース陽性でも
治療不要となるケースが多いようです。
参考文献：新生児マス・スクリーニングで発見された症例の追跡調査に関する研究
順に説明していきます。
そもそも新生児マススクリーニングとは？
新生児マススクリーニングとは、
赤ちゃんの先天性代謝異常等の病気をみつけるための検査です。
出産してから退院までの間に、
赤ちゃんのかかとから少量の血液を採り検査します。
中には死に至る病気もあるため、
この検査により異常を早期発見して治療を開始できます。
ガラクトース陽性とは？
ガラクトースとは、母乳やミルクに多く含まれる糖質です。
通常は体内で分解されてなくなります。
しかし、体内で分解する能力がない、
もしくは弱いと血液中にガラクトースが残り、
血液検査でガラクトースの値が高く出てます。
これが、新生児マススクリーニングにおけるガラクトース陽性です。
ガラクトース血症とは？
ガラクトース血症とは、
ガラクトースを分解する酵素が欠損している疾患です。
Ⅰ～Ⅳ型の計4種類あります。
その中でも、Ⅰ型は致死性が高く、
ただちに乳糖除去ミルクの服用が必要です。
先ほど最悪の状態を考えたのがⅠ型の場合ですね。
ネットで検索するとⅠ型の情報ばかりなので、
この世の終わりの気分になっていました。
Ⅰ型の場合、授乳開始後より
嘔吐・下痢・黄疸などが現れます。
落ち着いて考えれば、
もう10日も母乳を飲んで
元気に過ごしているのですから、
Ⅰ型は否定できます。
また、Ⅰ型の確率は100万人に1人。
毎年の出生数が80万人未満ですから、
1年に1人いるかいないかですね。
ガラクトース血症以外でガラクトース値が高くなることもある
ガラクトース血症以外では、
門脈血流の異常によりガラクトース値が高くなる
ことが多いようです。
門脈とは、肝臓に入る血管のこと。
生まれたばかりで門脈が未成熟の場合、
血液が肝臓を経由せずに全身に回ることがあります。
この際にガラクトース値が高くなります。
多くの場合、自然に成熟して
ガラクトース値が下がっていくようです。
私の娘も、門脈血流の異常だったのではないか、と考えられています
新生児マススクリーニングでガラクトース陽性：退院後の定期検査
退院後は、月に1回血液検査のため受診しました。
生後3か月までの検査では、順調に下がっています。
今月、生後半年の検査で受診するので、
結果が出たら報告しますね。
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